Nội dung nào dưới đây là đúng khi nói về tế bào của cơ thể dị bội

Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới.

Một nhiễm sắc thể thường là một nhiễm sắc thể mà không phải là một nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng, không giống như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì nói chung được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA (autosome DNA).

Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể khác với một nhiễm sắc thể thường ở hình dạng, kích thước và chức năng. Nhiễm sắc thể giới tính của con người, một cặp nhiễm sắc thể giới tính thông thường của động vật có vú, quyết định giới tính của một cá nhân được tạo ra trong quá trình sinh sản hữu tính. Nhiễm sắc thể bình thường khác với nhiễm sắc thể giới tính bởi vì nhiễm sắc thể bình thường xuất hiện theo cặp mà các thành tố của nó đều có cùng dạng nhưng khác các cặp khác trong một tế bào lưỡng bội, trong khi đó các thành tố của một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau và do đó quyết định giới tính.

Các gen sinh ung là dạng bất thường của gen bình thường (proto-oncogenes) điều chỉnh các khía cạnh khác nhau của sự phát triển và biệt hóa tế bào. Đột biến các gen này gây ra kích thích trực tiếp và liên tục nhiều con đường dẫn truyền tín hiệu (các thụ thể yếu tố phát triển bề mặt tế bào, các con đường dẫn truyền tín hiệu tải nạp nội bào, các yếu tố sao chép, các yếu tố phát triển khác) kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào, sửa chữa DNA, tăng sinh mạch và nhiều quá trình sinh lý học khác.

Có > 100 gen gây ung thư có thể góp phần vào sự chuyển dạng thành tế bào ung thư ở người. Ví dụ, gen RAS mã hoá protein ras, mang tín hiệu từ các thụ thể gắn vào màng tế bào trên con đường RAS- MAPKinase tới nhân tế bào, điều hòa phân chia tế bào. Các đột biến có thể dẫn đến sự hoạt hóa không thích hợp của protein ras, dẫn đến tăng trưởng tế bào không kiểm soát được. Trên thực tế, protein ras bất thường gặp trong khoảng 25% các loại ung thư ở người.

Các gen sinh ung thư khác cũng được chỉ ra có liên quan đến các loại ung thư nhất định. Bao gồm

• HER2 (khuếch đại trong ung thư vú và ung thư dạ dày và ít phổ biến hơn trong ung thư phổi)

• BCRABL1BCR-ABL (sự dịch chuyển vị trí của 2 gen gặp trong bệnh bạch cầu mạn dòng tủy và một số bệnh bạch cầu cấp dòng lympho týp tế bào B)

• CMYCC-MYC (u lympho Burkitt)

• NMYCN-MYC (ung thư phổi tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh)

• EGFR (ung thư biểu mô tuyến của phổi)

• EML4ALK (đột biến chuyển đoạn gây hoạt hóa ALK tyrosine kinase và gây ra một dạng ung thư biểu mô tuyến ở phổi)

Các gen sinh ung thư đặc hiệu có thể có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng (xem phần bàn luận về các loại ung thư cụ thể).

Oncogenes thường là kết quả của

• Các đột biến điểm tế bào soma (ví dụ, do các chất gây ung thư)

• Sự khuếch đại gen (ví dụ, sự gia tăng số lượng bản sao của một gen bình thường)

• Sự chuyển đoạn (trong đó các đoạn của các gen khác nhau hợp nhất thành một chuỗi duy nhất)

Những thay đổi này có thể làm tăng hoạt tính của sản phẩm gen (protein) hoặc thay đổi chức năng của nó. Đôi khi, sự đột biến của các gen trong tế bào mầm dẫn đến sự di truyền của một xu hướng ung thư.

Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ) liên kết với nhau:

• Adenine (A) liên kết với thymine (T)

• Guanine (G) liên kết với cytosine (C)

DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.

DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.

Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định).

Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.

Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.

Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào (hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.

Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ), mức độ phân hóa mô (xác định theo loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.