Tháng 8/2020, anh Vang bắt đầu thấy xuất hiện triệu chứng đau 2 bên xương sườn, khi trực tiếp sờ thấy khối u tại ngực và cảm nhận khối u ngày một to lên, anh Vang mới đi khám. Nghe bác sĩ thông báo mắc đa u tủy xương, giai đoạn II, nhóm nguy cơ cao, anh Vang như “chết lặng”, bởi một người nông dân như anh chưa bao giờ nghe đến căn bệnh này. Anh Vằng chia sẻ thêm “nhiều lúc đau quá tôi suy sụp tinh thần rồi muốn buông xuôi. Có những hôm đau không thể đi lại được được, nói bị hụt hơi, cảm thấy mình bị kiệt sức. Tuy nhiên gia đình luôn luôn động viên tôi cố gắng chữa trị”.
Tháng 1/2021, anh Vang nhập viện điều trị, sau 4 chu kỳ điều trị VRD, anh được giới thiệu vào viện Vinmec để thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu. Vậy là hành trình giúp kéo dài sự sống của anh Vằng bắt đầu.
TS. BS Phạm Thị Việt Hương, Bác sĩ Huyết học – Ung thư cho biết: “bệnh nhân nhập viện Vinmec khi đã lui bệnh một phần, tuy nhiên vẫn còn tế bào ung thư trong xương. Bệnh đa u tủy xương hiện có nhiều phương pháp điều trị, tuy nhiên do bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao và đã điều trị hóa chất đạt lui bệnh một phần nên đã được chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu tự thân”.
Sau khi hội chẩn liên viện giữa viện K, Viện Huyết học truyền máu Trung ương và Bệnh viện Vinmec Times City, các bác sĩ tại viện Vinmec Times City đã bắt đầu tiến hành thu thập tế bào gốc và bảo quản, lưu trữ để phối hợp ghép tế bào gốc tạo máu cho bệnh nhân. Trong quá trình thu thập tế bào gốc, người bệnh được áp dụng đúng phác đồ, các bác sĩ điều dưỡng tại viện Vinmec liên tục theo dõi nghiêm ngặt, kiểm soát tác dụng phụ không mong muốn của hóa chất liều cao, thuốc kích thích tủy xương sinh tế bào gốc. Quá trình này, Anh Vằng được truyền hóa chất liều cao hơn, có tác dụng mạnh hơn giúp tiêu diệt tối đa các tế bào ác tính nhằm mục đích lui bệnh sâu hơn, lâu tái phát hơn. Sau đó khối tế bào gốc được đưa vào cơ thể qua đường tĩnh mạch và lan tỏa đến các khoang sinh máu ở tất cả các xương trong cơ thể. Tại đây các tế bào sẽ tăng sinh, phát triển thành các tế bào máu mới. Trong thời gian này, bệnh nhân hoàn toàn mất sức chống đỡ đối với vi khuẩn, vi rút do đó bệnh nhân được nằm trong phòng cách ly áp lực dương đạt chuẩn ISO.
Ekip thực hiện ca ghép cho bệnh nhân Hoắc Công Vằng gồm các bác sĩ như GS.TS.BS Nguyễn Thanh Liêm, chỉ đạo chung, TS.BS Bạch Quốc Khánh, BS CKII Võ Thị Thanh Bình, Bệnh viện Huyết học truyền máu Trung Ương, TS. BS Phạm Thị Việt Hương, ThS. BS Nguyễn Đình Duy, Bệnh viện Vinmec Times City trực tiếp điều trị.
ThS. BS Nguyễn Đình Duy, Bệnh viện Vinmec Times City cũng cho hay: Quá trình điều trị cho bệnh nhân được các bác sĩ theo dõi sát sao, chăm sóc tận tình, chu đáo. Sự phối hợp nhịp nhàng giữa Bệnh viện Vinmec Times City, Bệnh viện K, Bệnh viện Huyết học truyền máu Trung Ương, quan trọng hơn cả là việc đáp ứng các yêu cầu về mặt y khoa theo chuẩn quốc tế cùng với tinh thần lạc quan của bệnh nhân đã làm nên thành công của ca ghép”.
Sau 2 tuần điều trị bệnh nhân Hoắc Công Vằng đã bình phục tốt cả về lâm sàng và các chỉ số xét nghiệm, không bội nhiễm vi rút, vi khuẩn. Người bệnh không sốt, không đau, không ho, ăn ngủ tốt.
Bệnh đa u tủy xương là bệnh lý tăng sinh có tính chất ác tính, bệnh có tỷ lệ tử vong cao trong thời gian sớm, một số có diễn biến mạn tính từ 2-5 năm sau đó tử vong. Tín hiệu vui là hiện nay bệnh nhân có cơ hội lùi bệnh nhờ phương pháp mới, hiện đại và hiệu quả đó là ghép tế bào gốc tạo máu. Điều quan trọng nhất là bệnh nhân cần phải được chẩn đoán và ghép ở giai đoạn sớm. Phương pháp này có ưu điểm và bệnh nhân không cần sử dụng thuốc chống thải ghép. Đặc biệt tỷ lệ lui bệnh sau 5 năm đạt mức 80-90%. Với phương pháp này, chỉ sau 2-3 tuần, bệnh nhân đa u tủy xương có thể ra viện và quay trở về cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, ghép tế bào gốc tạo máu đòi hỏi cần được thực hiện ở những cơ sở y tế được trang bị cơ sở vật chất đạt tiêu chuẩn như có phòng cách ly, chăm sóc đặc biệt, phòng labo hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm được đào tạo bài bản.
Từng không đi lại được, những cơn đau quằn quại liên tiếp khiến anh Vằng suy sụp cả về thể trạng lẫn tinh thần nhưng nhờ được ghép tế bào gốc tạo máu, đến nay anh đã qua giai đoạn nguy hiểm, tinh thần thoải mái, phấn chấn hơn để anh tiếp tục sống một cuộc đời ý nghĩa. Giờ đây khi cảm thấy khỏe khoắn, ăn uống ngon miệng, bệnh nhân Hoắc Công Vằng không giấu nổi niềm hạnh phúc và gửi lời cảm ơn tới đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng viên tại bệnh viện Vinmec.
Tùy theo người cho ghép tế bào gốc tạo máu được chia thành ghép tự thân [autologous] hoặc ghép đồng loại [allogeneic], người cho có thể là từ gia đình [cha, mẹ, anh, chị, em] hoặc người không thân thích, có thể phù hợp về HLA hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
Ghép tế bào gốc tạo máu ngày nay được chỉ định trong điều trị một số bệnh máu lành tính, ác tính, một số các loại u đặc và các bệnh lý miễn dịch tự miễn và bệnh chuyển hóa.
Ở trẻ em ghép tế bào gốc đồng loại được chỉ định trong các bệnh lý máu ác tính như bạch cầu cấp dòng tủy và dòng lympho sau khi bệnh nhân đã đạt được lùi bệnh bằng hóa trị liệu thông thường, và kết quả khỏi bệnh tùy theo từng bệnh lý có thể đạt từ 60-80%.
Ghép tế bào gốc đồng loại ở trẻ em cũng được chỉ định ở các bệnh lý huyết học lành tính như thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh suy tủy bẩm sinh hay tự miễn với tỷ lệ thành công từ 60-90%.
Ngoài ra một số các bệnh di truyền hiếm gặp như suy giảm miễn dịch, rối loạn chuyển hóa cũng có chỉ định ghép sớm ngay sau khi chẩn đoán để tránh những tổn thương cơ quan đặc biệt hệ thần kinh trung ương hoặc những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Ghép tế bào gốc tự thân khác với ghép tế bào gốc đồng loại không có hiệu quả của mảnh ghép lên tế bào ác tính ở vật chủ, nhưng sự hỗ trợ của các tế bào gốc tự thân của mảnh ghép sẽ cho phép sử dụng hóa chất liều cao hơn rất nhiều so với hóa chất thông thường đem lại hiệu quả điều trị tối đa.
Ở trẻ em ghép tế bào gốc tự thân được chỉ định như một điều trị chuẩn cho các bệnh nhân bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, một số các khối u đặc ác tính khác như u nguyên tủy bào nguy cơ cao/tái phát.
Ngoài ra trong một số các trường hợp khối u tái phát hoặc tiến triển: u lympho, sarcoma, u tế bào mầm, u nguyên bào thận... ghép tế bào gốc tự thân cũng cho thấy có hiệu quả nhất định.
Ghép tế bào gốc ở trẻ em cần đặc biệt chú ý vì các tác dụng phụ và biến chứng muộn lên cơ thể đang thời kỳ phát triển, bao gồm rối loạn chức năng các cơ quan, chậm phát triển các tuyến hóc môn, chậm phát triển thể chất, tổn thương răng và hệ thống xương, nguy cơ ung thư ở những bệnh nhân với bệnh lý bẩm sinh có rối loạn nhiễm sắc thể.
Trong những năm gần đây sự phát triển các phác đồ điều kiện hóa giảm liều, nâng cao chất lượng điều trị hỗ trợ và chẩn đoán các biến chứng sớm đã làm giảm đáng kể tỷ lệ tử vong do ghép.
Bên cạnh thành công đó, các bác sĩ vẫn gặp rất nhiều khó khăn trong việc chọn người cho phù hợp, tìm nguồn tế bào gốc ghép vì ít tìm được bệnh nhân có HLA phù hợp hoàn toàn.
Hiện nay ghép tế bào gốc tạo máu cũng như ghép tạng đều thiếu nguồn người cho phù hợp. Trong liệu pháp ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại cho bệnh nhân, nhiều trường hợp ghép bằng TB gốc của người cho chỉ phù hợp đơn bội kiểu hình [HLA haploidentical] cũng đã thành công. Đó là nhờ hỗ trợ của phương pháp lựa chọn quần thể tế bào đích như huỷ tế bào lympho T [T cell depletion] hoặc lựa chọn tế bào CD34+ [CD34+ selection].
Các biến chứng sau ghép, đặc biệt thải ghép và bệnh mảnh ghép chống chủ [Graff-versus-host Disease - GVHD], nhiễm khuẩn nặng đã làm giảm khả năng thành công cho quá trình ghép.
Vì vậy, việc lựa chọn phác đồ ghép và nguồn tế bào gốc phù hợp nhất cho từng bệnh nhân, phòng tránh biến chứng sau ghép đóng vai trò quan trọng trong thành công của ca ghép.
Các bước tiến hành quy trình ghép tế bào gốc bao gồm:
- Lựa chọn người cho
- Lựa chọn nguồn tế bào gốc và thu thập tế bào gốc
- Điều trị trước ghép [điều trị điều kiện hóa]
- Theo dõi và điều trị sau ghép [theo dõi mọc mảnh ghép và quản lý biến chứng].
Lựa chọn người cho:
Phức hợp hòa hợp mô chủ yếu [Major Histocompatibility Complex – MHC] hay ở người gọi là kháng nguyên bạch cầu người [Human Leukocyte Antigen - HLA] bao gồm một nhóm gen nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6 tạo ra các kháng nguyên HLA, gồm 2 lớp chính: I và II.HLA lớp I có trên tất cả các tế bào có nhân của cơ thể còn HLA lớp II có mặt chủ yếu trên các tế bào lympho B, tế bào mono, và tế bào dendritic.
Các kháng nguyên HLA có vai trò quan trọng trong sự phù hợp mô giữa cơ thể nhận và mảnh ghép. Vì vậy, để tránh hiện tượng bong mảnh ghép [thải ghép] hoặc mảnh ghép chống chủ thì cần phải có sự tương đồng nhất định về kháng nguyên HLA của cơ thể người cho và người nhận.
Lựa chọn cặp ghép dựa trên sự phù hợp HLA: HLA phù hợp hoàn toàn [thường người cho là các anh chị em ruột bệnh nhân]; HLA phù hợp không hoàn toàn; HLA phù hợp đơn bội [thường người cho là bố mẹ bệnh nhân].
Điều trị trước ghép tế bào gốc tạo máu [điều trị điều kiện hóa]:
Trong ghép tế bào gốc tạo máu, cần phải tạo lên các khoảng trống trong tủy trước khi ghép để các tế bào ghép có thể trú ngụ và sinh sản. Ngoài ra, ở một số bệnh nhân còn phải dùng thuốc ức miễn dịch để phòng phản ứng bệnh mảnh ghép chống chủ.
Với các trường hợp ghép tế bào gốc tạo máu nói chung đều có ba bước điều trị điều kiện hóa bao gồm: Hóa trị liệu [diệt tủy trước ghép], Miễn dịch trị liệu, Dự phòng bệnh bệnh mảnh ghép chống chủ [GVHD].
Chọn lựa nguồn lấy tế bào gốc tạo máu:
- Từ tủy xương: Phương pháp lựa chọn tế bào gốc thường được dùng nhất hiện nay là phương pháp dùng kỹ thuật từ miễn dịch [immunomagnetic] với kháng thể đơn dòng để lựa chọn các tế bào gốc tạo máu có CD 34+.
- Từ tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi: Tế bào gốc tạo máu hiện diện rất ít ở máu ngoại vi. Tuy nhiên, dưới tác dụng của thuốc kích thích tăng trưởng tạo máu [hematopoietic growth factor] có thể gia tăng sự huy động tế bào gốc tạo máu trong tủy ra máu ngoại biên. Những tế bào này có thể lấy được bằng cách lọc máu [apheresis]. Có nhiều thuốc được dùng để huy động tế bào gốc tạo máu ra máu ngoại vi như G-CSF, GM-CSF, interleukin-3.
- Từ tế bào gốc máu cuống rốn: Đây là các tế bào non, do đó đây cũng chính là những tế bào đi qua được hàng rào miễn dịch của người nhận dễ dàng nhất. Tuy nhiên lượng tế bào gốc tạo máu trong máu cuống rốn không nhiều do đó thường được dùng để ghép cho bệnh nhân có cân nặng thấp.
Lựa chọn và xử lý tế bào gốc trước truyền:
Việc lựa chọn phương pháp xử lý tế bào gốc phụ thuộc vào mức độ phù hợp HLA giữa người cho và người nhận. Tiên lượng bệnh tốt nhất khi người cho phù hợp hoàn toàn HLA [HLA identical].
Những bệnh nhân không tìm được tế bào gốc tạo máu phù hợp HLA hoàn toàn sẽ được chọn người cho HLA phù hợp không hoàn toàn hoặc một nửa [đơn bội- HLA haploidentical], có thể cùng hoặc không cùng huyết thống.
Do hạn chế tại Việt Nam, số lượng tuỷ hiến trong các ngân hàng tủy còn rất ít nên việc lựa chọn được người cho không cùng huyết thống từ ngân hàng tuỷ là rất khó khăn.
Do đó, ghép tế bào gốc từ người cho phù hợp đơn bội HLA haploidentical có thể là một giải pháp, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phải xử lý tế bào gốc trước khi ghép cho bệnh nhân để giảm thiểu thải ghép và bệnh mảnh ghép chống chủ GVHD.
Điều trị và quản lý biến chứng sau ghép tủy:
- Biến chứng sớm: bao gồm các biến chứng trong vòng 100 ngày sau ghép tủy. Các biến chứng thường gặp là viêm loét niêm mạc đường tiêu hóa, chảy máu, nhiễm khuẩn, nhiễm nấm, virus, và đặc biệt bệnh bệnh mảnh ghép chống chủ cấp GVHD, do vậy bệnh nhân phải được theo dõi sát, phát hiện biến chứng sớm nhất để có thể điều trị kịp thời.
- Biến chứng muộn: bệnh mảnh ghép chống chủ GVHD mãn với biểu hiện của hiện tượng bệnh tự miễn. Nguyên nhân của biến chứng bệnh mảnh ghép chống chủ cấp và mạn là do sự xung đột miễn dịch giữa tế bào lympho T của người cho và của người nhận. Bệnh lý này diễn ra với những tổn thương nặng nề ở da, xơ cứng mô dưới da, dễ nhiễm trùng, có thể dẫn đến tử vong. Ngoài ra bệnh nhân sau ghép cũng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do bị ức chế miễn dịch kéo dài. Các biến chứng trong và sau ghép rất nghiêm trọng và nguy hiểm đòi hỏi các bác sĩ và các cơ sở y tế phải được chuẩn bị tốt nhất đảm bảo toàn bộ quá trình ghép diễn ra một cách an toàn, hiệu quả.
Tóm lại ghép tế bào gốc tạo máu hiện nay ngày một phát triển với chỉ định không chỉ dành cho các bệnh máu lành tính và ác tính, mà còn cả các bệnh lý u đặc, bệnh lý miễn dịch-tự miễn, bệnh chuyển hóa.
Cùng với sự cải tiến các kỹ thuật ghép, công nghệ xử lý tế bào gốc và các điều trị hỗ trợ ghép tế bào gốc tạo máu đã đưa đến các kết quả rất đáng khích lệ và trở thành một phương pháp điều trị tiềm năng đem lại cơ hội cứu chữa cho các bệnh nhân bị mắc các bệnh lý nặng hoặc điều trị các phương pháp thông thường không hiệu quả.
Đây là một phương pháp điều trị kỹ thuật cao và có sự phối hợp của đa chuyên ngành như huyết học, ung thư, xạ trị, hệ thống xét nghiệm, tâm lý, dinh dưỡng, truyền nhiễm... để có thể đem lại kết quả tốt nhất.
Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,... Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.