Papp a cobas là gì

• Tên khoa học: Định lượng PAPP-A
• Tên thường gọi: Định lượng PAPP-A
• Mô tả sơ bộ kỹ thuật: 

PAPP-A là một đại phân tử glycoprotein có nguồn gốc từ nhau thai, được sản xuất bởi lá nuôi phôi với nồng độ cao trong suốt thai kỳ. Nồng độ PAPP-A có trong huyết thanh mẹ tăng dần theo tuổi thai, rõ rệt nhất ở giai đoạn cuối thai kỳ.

Định lượng PAPP-A nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay được đưa vào các xét nghiệm thường quy được chỉ định trong các gói khám sản với mục tiêu an toàn cho mẹ, sức khỏe cho bé. Xét nghiệm này rất quan trọng phục vụ chẩn đoán, điều trị sản khoa cho các bác sĩ chuyên khoa phụ sản, đặc biệt ở những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.

Kỹ thuật này dùng để chẩn đoán bệnh gì?

Áp dụng với bệnh nhân

Phụ nữ mang thai từ 11 tuần đến 13 tuần 5 ngày giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down [3 NST 21], Hội chứng Patau [3 NST 13], Hội chứng Edwards [3 NST 18], nguy cơ dị tật ống thần kinh [cột sống đóng không kín] và thai vô sọ [thai không có não bộ]

Chống chỉ định

Không có chống chỉ định đặc hiệu.

3. Ưu điểm và nhược điểm của kỹ thuật

Ưu điểm:

Tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh cho sản phụ.

Chẩn đoán, điều trị sản khoa cho các bác sĩ chuyên khoa phụ sản.

Nhược điểm:

Các kháng thể không đồng nhất trong huyết thanh người có thể phản ứng với các Ig trong thuốc thử gây nhiễu kết quả phân tích.

Những người bệnh thường xuyên tiếp xúc với động vật hoặc các sản phẩm từ huyết thanh động vật cũng có thể gây nhiễu kết quả phân tích.

Sử dụng kết quả phân tích với mục đích chẩn đoán, cần kết hợp với các triệu chứng lâm sàng và tiền sử bệnh của người bệnh.

4. Quy trình thực hiện – Định lượng PAPP-A

• Bước 1: Chuẩn bị máy xét nghiệm.
• Bước 2: Nhận mẫu bệnh phẩm từ lâm sàng, kiểm tra đối chiếu thông tin, nhận mẫu từ OH và đối chiếu trên Labconn.
• Bước 3: Ly tâm và kiểm tra tình trạng mẫu.
• Bước 4: Chạy chuẩn xét nghiệm [nếu cần], chạy IQC kiểm tra.
• Bước 5: Nạp mẫu vào máy, vận hành máy theo quy trình vận hành máy.
• Bước 6: Sử dụng phần mềm tính toán kết quả .

Biểu hiện bình thường sau thực hiện kỹ thuật

Tất cả các biểu hiện đều bình thường.

Khi nào thì những biểu hiện sau thực hiện kỹ thuật là bất thường và cần tái khám ngay?

Không có biểu hiện bất thường

5. Những loại máy móc/thiết bị cần có để thực hiện kỹ thuật này

• Máy xét nghiệm miễn dịch tự động Cobas E 411
• Hệ thống xét nghiệm sinh hóa miễn dịch tự động Cobas 6000

• Chỉ thực hiện xét nghiệm cho phụ nữ mang thai từ 11 tuần đến 13 tuần 5 ngày.
• Chỉ sử dụng để chẩn đoán trong phòng thí nghiệm.
• Thuốc thử được loại bỏ theo quy định.
• Chất bảo quản Natri azide [dưới 0,1 g/dL]. Khi xử lý phải dùng một lượng nước lớn để rửa, tránh sự ăn mòn đường ống.
• Cơ chất hoá phát quang: tránh nhiễm bẩn, tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời.
•  Nước: sử dụng nước cất hoặc nước đã khử ion.

Nguồn: Vinmec

NPP Thuốc Thảo Mộc [thuocthaomoc.net] là nhà phân phối chính hãng các sản phẩm thảo mộc thiên nhiên dân tộc Dao Trần Kim Huyền, mỹ phẩm Hàn Quốc [phân phối độc quyền bởi công ty Trần Kim Huyền] và là trang thông tin chia sẻ các kiến thức về bệnh, làm đẹp, thông tin cây thuốc nam, vị thuốc nam dân gian.

Một trong những phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng giúp sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm có thể kể đến xét nghiệm double test [định lượng PAPP-A và định lượng β-hCG tự do].

1. Định lượng PAPP-A là gì?

PAPP-A [Pregnancy Associated Plasma Protein A] là một loại glycoprotein do nhau thai sản xuất và bài tiết vào máu mẹ. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 [hội chứng Down], nhiễm sắc thể 18 [hội chứng Edwards] và nhiễm sắc thể 13 [hội chứng Patau] sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó định lượng PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc trước sinh [nhất là thai nhi mắc hội chứng Down].

Định lượng PAPP-A dùng để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh được áp dụng trong quý I của thai kỳ

β-hCG tự do là một thành phần của hoocmon HCG [human chorionic gonadotropin]. Bình thường, hCG chỉ xuất hiện trong máu và nước tiểu của phụ nữ mang thai. HCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. HCG có mặt trong Huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất khoảng tuần thứ 9 mang thai. Sau đó, nồng độ nội tiết tố giảm trong khoảng tuần thai thứ 1016, còn khoảng 1/5 nồng độ đỉnh và duy trì ở mức này cho đến cuối thai kỳ.

hCG bao gồm 2 chuỗi là α và β liên kết với nhau trong phân tử hormone toàn vẹn. Huyết thanh của phụ nữ Mang thai chủ yếu chứa hCG nguyên vẹn này. Tuy nhiên, một phần nhỏ tiểu đơn vị α và β lưu thông dưới dạng không liên kết [β-hCG tự do]. Tỷ lệ của βhCG tự do trung bình 1 % so với hCG trong máu mẹ. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị β-hCG tự do gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.

HCG chỉ xuất hiện trong máu và nước tiểu của phụ nữ mang thai

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do [free beta-human chorionic gonadotropin] và PAPP-A [pregnancy associated plasma protein A] trong máu thai phụ, sau đó nhờ một phần mềm chuyên dụng để tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy [nuchal translucency-NT] và chiều dài đầu mông [fetal crown-rump length-CRL] đo bằng siêu âm,... để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý I của thai kỳ [Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày].

Xét nghiệm Double test có ý nghĩa như thế nào đối với sàng lọc dị tật thai nhi?

Các chất hóa sinh như PAPP-A và β-hCG tự do được thai nhi sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể [aneuploidies], nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,... có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai như:

• Hội chứng Down [Trisomy 21], là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác. Trong hội chứng Down, mức độ β-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
• Hội chứng Edwards [Trisomy 18] là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc Edwards, xét nghiệm sẽ thấy mức độ cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
• Hội chứng Patau [Trisomy 13] là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,... Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ. Trong hội chứng Patau: mức độ β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Kết quả xét nghiệm Double test cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc Edwards, Patau

Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm Double test. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:

• Tuổi trên 35.
• Từng Sảy thai hoặc Thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Từng mang thai hoặc sinh con có mắc dị tật bẩm sinh.
• Tiền sử gia đình có người sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Đái tháo đường và có sử dụng insulin
• Hút thuốc lá.
• Đang sử dụng thuốc hoặc hóa chất có thể gây nguy hại cho thai
• Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
• Có tiếp xúc với phóng xạ
• Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm.

Kết quả xét nghiệm chỉ cho phép kết luận về nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc Edwards, Patau mà thôi.

Kết quả sàng lọc cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards, Patau tăng cao. Bác sĩ sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc lấy nước ối để xét nghiệm tế bào của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.