[Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide [protein]. Protein được sắp xếp theo 4 phân bậc cấu trúc: chuỗi polipeptide... đọc thêm .]
Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen [xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện Mức ngoại hiện và độ biểu hiện [Xem thêm Tổng quan về di truyền học.] Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel... đọc thêm ]. Một gen có mức ngoại hiện thấp có thể không được biểu hiện ngay cả khi tính trạng trội hay lặn và gen có liên quan đến đặc điểm đó có mặt trên cả hai nhiễm sắc thể. Mức ngoại hiện của cùng một gen có thể thay đổi giữa các cá thể và có thể phụ thuộc vào tuổi của cá thể. Ngay cả khi một alen bất thường không được biểu hiện [không có mức ngoại hiện] ở cha/mẹ di truyền sang đời con có thể bất thường đó sẽ được biểu hiện. Trong những trường hợp như vậy, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện là do sự đánh giá sai lầm chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến rất nhỏ không thể nhận ra. Bệnh nhân có biểu hiện rất nhỏ sẽ được coi là bất thường không điển hình.
Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể . Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
|
|
Kiểu gen được biểu hiện thành kiểu hình phụ thuộc vào mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen và cá thể đó.
Mức ngoại hiện đề cập đến liệu gen đó có được biểu hiện hay không. Nghĩa là, nó cho biết bao nhiêu người mang gen đó có biểu hiện ra kiểu hình. Mức biểu hiện có thể hoàn toàn [100%] hoặc không hoàn toàn [ví dụ mức biểu hiện 50% ~ chỉ một nửa số người mang gen có sự biểu hiện tính trạng].
độ biểu hiện xác định mức độ ảnh hưởng của tính trạng hoặc bao nhiêu đặc điểm của tính trạng xuất hiện trong một cá thể. Sự biểu hiện, có thể dao động theo phần trăm từ hoàn toàn đến một phần thậm chí có thể không bộc lộ. Nhiều yếu tố khác, bao gồm hiệu chỉnh gen, tiếp xúc với các chất độc hại, các ảnh hưởng môi trường khác, và độ tuổi đều thể ảnh hưởng đến độ biểu hiện.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện đều có thể biến đổi ở những người có gen mà có hoặc không có tính trạng và cả trên những người có tính trạng thì tính trạng này cũng có thể biến đổi bất kỳ. |
Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính
Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm [được biết đến như là hói đầu kiểu nam] là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh.
Dấu ấn gen
Dấu ấn gen [Genomic imprinting] là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau Tuy nhiên, trong