Nguyên nhân hội chứng prader willis

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong số 15.000 ca sinh. PWS ảnh hưởng đến tất cả các giới tính với tần suất như nhau và ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và sắc tộc. PWS được công nhận là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì ở trẻ em, nó đe dọa tính mạng trẻ. Một đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục thường bắt đầu từ khoảng 2 tuổi.

Nguyên nhân mẹ bầu

Hội chứng Prader- Willi (PWS) là kết quả của sự bất thường trên nhiễm sắc thể 15.

Có ba nguyên nhân chính có thể xảy ra hội chứng Prader-Willi.

• Có một sự xóa bỏ các gen quan trọng trên một phần của nhiễm sắc thể thứ 15, thường được đóng góp bởi người cha.
• Toàn bộ nhiễm sắc thể từ người cha bị mất và thay vào đó, có thêm hai nhiễm sắc thể 15 từ người mẹ.
• Có một tỷ lệ rất nhỏ (<3%), có một đột biến in dấu trên nhiễm sắc thể 15 do người cha đóng góp. Các nhiễm sắc thể di truyền có mặt, mặc dù không hoạt động.

Hội chứng Prader_Willi có di truyền không?

Hội chứng Prader-Willi không di truyền. Nhưng mẹ bầu có thể sinh thêm trẻ mắc hội chứng Prader-willi.

Triệu chứng nhận biết hội chứng Prader-Willi qua các thơuì kỳ như thế nào ?

Các triệu chứng của Prader-Willi (PWS) thay đổi theo thời gian.

Giai đoạn sơ sinh

• Những người mắc bệnh PWS có trương lực cơ kém (huyết áp thấp),
• Cơ thể mềm dẻo.
• Trẻ thường khóc yếu,
• Khó bú bình hoặc ngậm vú, thường xuyên phải hút ống.
• Hệ thần kinh ít phản ứng

Trong thời gian thiếu niên và trưởng thành

• Luôn có cảm giác thiếu ăn và no bình thường.
• không thể kiểm soát lượng thức ăn của mình.
• Tìm kiếm thực ăn trở nên phổ biến. 
• Tỷ lệ trao đổi chất thấp hơn bình thường, nếu không được điều trị sẽ dẫn đến béo phì và các biến chứng liên quan đến béo phì. 
• IQ từ mức độ bình thường thấp đến trung bình.
• Các triệu chứng khác có thể bao gồm thiếu hụt hormone tăng trưởng,
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, vẹo cột sống,
• Khả năng chịu đau cao
• Chứng khó thở / khó thở khi nói, rối loạn giấc ngủ.
• Dương vật không phát triển.
• Bước vào giai đoạn sinh sản chậm hoặc vô sinh.

Prader-Willi được điều trị như thế nào

Không có phương thức điều trị hội chứng Prader-Willi, nhưng sẽ có một số phương pháp vật lý, trị liệu có thể kiểm soát các triệu chứng như: liệu pháp thay thế hocmon giới tính; theo dõi chế độ dinh dưỡng, giấc ngủ; luyện nói và sử dụng ngôn ngữ; luyện tập kỹ năng thể chất và hành vi…  Hormone tăng trưởng cũng là liệu pháp tích cực giúp nâng tầm vóc, giảm mỡ cơ thể, tăng sức chịu đựng và mật độ xương…Nếu không điều trị bênh nhân mắc hội chứng Prader-Willi sẽ có những biến chứng nặng, nghiệm trọng như tiểu đường loại 2, suy tim, loãng xương, béo phì….

Chẩn đoán phòng ngừa hội chứng Prader-Willi

Prader-Willi là hội chứng hiện nay cũng không có phương pháp phòng ngừa, cũng như cách điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, nếu bạn có một trẻ mắc hội chứng Prader-Willi và vẫn muốn có thêm một đứa con nữa, hãy thực sự cân nhắc tìm hiểu và tìm kiếm tư vấn di truyền từ các chuyên gia tư vấn di truyền học về hội chứng này. Các chuyên gia cố vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ bạn có một trẻ khác mắc hội chứng Prader-Willi tương tự thông qua các xét nghiệm DNA.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu.

Để biết thêm thông tin hoặc để sắp xếp một cuộc hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số 0968 589 489