Cơ thể sống được cấu tạo bởi những vật chất di truyền hay còn gọi là gen. Tuy nhiên, trải qua quá trình sao chép, nhân bản, do ảnh hưởng của nhiều yếu tố tác động mà gen bị thay đổi. Vậy nguyên nhân gây đột biến gen là gì? Đột biến gen có ý nghĩa sinh học như thế nào và có gây nguy hiểm không? Tham khảo bài viết của chúng tôi để hiểu rõ hơn vấn đề này nhé.
Nguyên nhân gây đột biến gen
Sự thay đổi về trình tự các cặp nucleotit trên phân tử ADN gây ra hiện tượng đột biến gen ở người. Tại sao lại có sự thay đổi này?
Khi ADN thực hiện quá trình nhân đôi đã xảy ra sai sót: mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit.
Gen biến đổi do các Nucleotit thay đổi
- Do sự biến đổi về môi trường làm cơ thể sống thay đổi.
- Do con người gây ra một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn hay còn gọi là chọn lọc nhân tạo.
- Sự bắt cặp sai lệch trong quá trình nhân đôi ADN khiến các cặp Nucleotit không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân từ môi trường gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mạch khuôn, khi sao chép mạch, liên kết Hidro thay đổi, đứt gãy làm cho các Nucleotit bắt cặp lệch làm gen bị biến đổi.
Bài viết liên quan: Nguyên nhân gây dị tật thai nhi và cách ngăn ngừa hiệu quả
Các căn bệnh gây lên bởi đột biến gen ở người
Đột biến gen sẽ tạo ra gen lặn vừa có hại, có lợi hay không làm ảnh hưởng gì đến cơ thể. Trong điều kiện thích hợp, các gen lặn được biểu hiện ra kiểu hình của sinh vật
Đột biến gen nguy hiểm
Sau khi biết được nguyên nhân gây đột biến gen, bạn cần biết đột biến gen rất nguy hiểm. Nhiều trường hợp gen biến dị gây tạo ra các bệnh nguy hiểm phổ biến gây hại trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng của con người.
Bệnh bạch tạng
Căn bệnh bẩm sinh này do thiếu sắc tố Melanin trên da, tóc và mắt khiến cơ thể trở nên nhợt nhạt nên con người dễ dàng mắc các căn bệnh về da như ung thư, bỏng da, các căn bệnh về thị giác như thị lực kém, rối loạn mắt.
Bệnh bạch tạng do gen bị biến đổi gây ra
Nguyên nhân của căn bệnh này do gen lặn của con người di truyền khiến việc sản xuất Melanin bị giảm, không thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím.
Căn bệnh di truyền bẩm sinh này xảy ra nếu bố hoặc mẹ có gen lặn của bệnh bạch tạng sẽ có khả năng biểu hiện ra tính trạng của con cái.
Bệnh Ectrodactyly
Biểu hiện ra kiểu hình là tay người có hình dạng như chiếc càng tôm khiến khả năng cầm nắm, thành thạo của con người bị mất đi. Các ngón tay bị dính vào hay tách ra làm đôi như chiếc càng cua. Hiện tượng này được lý giải do gen lặn di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Tuy nhiên, cho đến thời điểm hiện đại, các nhà sinh học chưa có báo cáo cho việc nghiên cứu về bệnh án chuyên sâu gây nên căn bệnh này.
Hội chứng Progeria Hutchinson
Bệnh lão hóa sớm ở trẻ
Căn bệnh này được gọi với tên thông thường là chứng lão hóa sớm ở con người. Con người sẽ trở nên yếu hơn khi lão hòa về già, thế nhưng việc lão hóa sớm sẽ nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, khiến những người đó chỉ sống đến 28 tuổi. Tuy nhiên, bệnh này có xác suất mắc rất thấp, tỷ lệ ⅛ triệu người.
Xem thêm: Bệnh Thalassemia là gì? Nên phát hiện sớm và các phương pháp điều trị
Hội chứng nàng tiên cá
Tên khoa học của căn bệnh này là Sirenomelia khiến cho 2 chi dưới của con người gắn liền với nhau trong tử cung. Theo đó cũng kéo theo hàng loạt những căn bệnh dị thường ở đường tiêu hóa, cột sống, đường tiết niệu , kém phát triển 2 thận.
Trẻ sơ sinh sinh ra có thể thiếu 1 bàn chân hay không có bàn chân giống như đuôi cá. Bệnh nhân thường bị thiếu xương cụt, thiếu hậu môn và các căn bệnh về tim. Với những người bị mắc căn bệnh này thường không có khả năng sống sót, sẽ chết từ 1-2 ngày sau đó. Tuy nhiên, theo hồ sơ bệnh án cho thấy có một số trẻ em có thể sống đến 10 tuổi.
Ung thư
Ngày nay càng ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy ung thư vú có liên quan trực tiếp đến biến đổi gen. Những người mắc gen dị tật này thường mắc bệnh ung thư sớm hơn những người bình thường.
Đột biến gen có lợi
Một trong những biểu hiện có lợi do đột biến gen gây ra là khả năng sinh đôi qua nhiều thế hệ. Trường hợp sinh đôi vẫn có thể xảy ra ở người thường nhưng xác suất không lớn. Do đột biến gen nên trong kỳ kinh nguyệt người phụ nữ rụng nhiều trứng một lúc. Và kiểu biến dị gen di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác khiến con cháu qua nhiều đời vẫn có thể sinh đôi.
Một trường hợp đột biến gen nữa được thống kê tại Trung Quốc là giúp họ có khả năng sử dụng sữa trực tiếp mà không qua tiệt trùng. Tất nhiên, điều này cực kỳ có lợi cho những người sống ở thảo nguyên từ nghìn năm trước.
Trên đây, chúng tôi đã giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây đột biến gen và các căn bệnh mà gen đột biến gây ra. Hiểu được nguyên nhân đột biến sẽ giúp bạn tránh được tối đa các trường hợp gen đột biến.
Đột biến gen là những biến đổi:
Mức độ đột biến gen có thể xảy ra ở:
Nguyên nhân của đột biến gen là:
Đột biến gen bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào ?
Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì
Điều nào dưới dây không đúng khi nói về đột biến gen?
Mức độ gây hại của alen đột biến đối với thể đột biến phụ thuộc vào
Đột biến xảy ra trong cấu trúc gen
Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình :
Alen đột biến luôn biểu hiện ra kiểu hình khi
Nội dung nào sau đây không đúng?
Ý nghĩa của đột biến gen trong trồng trọt và chăn nuôi:
Đột biến gen có những điểm nào giống biến dị tổ hợp?
Loại đột biến không di truyền được cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính là
Trang chủ
Sách ID
Khóa học miễn phí
Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.
Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:
- Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.
- Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng [những tế bào khác trứng và tinh trùng] không truyền lại cho thế hệ sau.
Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất [thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện]. Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này.
Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô [còn gọi là mosaicism]. Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe.
Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.