Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ của DNA, là vật chất di truyền. Một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ chứa DNA cần thiết để tạo ra toàn bộ động vật hoặc thực vật. Tuy nhiên mỗi loài sẽ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, vậy con người chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho DNA quấn chặt quanh các protein giống như ống chỉ, được gọi là histone. Nếu không có cấu trúc như vậy, các phân tử DNA sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử DNA trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được duỗi thẳng ra, chúng sẽ kéo dài 6 feet tương đương 1,83m.
Để một sinh vật phát triển và hoạt động bình thường, các tế bào phải liên tục phân chia để tạo ra các tế bào mới thay thế các tế bào già cỗi. Trong quá trình phân chia tế bào, điều cần thiết là DNA vẫn còn nguyên vẹn và phân bố đồng đều giữa các tế bào.
Nhiễm sắc thể là một phần quan trọng của quá trình đảm bảo DNA được sao chép và phân phối chính xác trong phần lớn các lần phân chia tế bào. Tuy nhiên, sai lầm vẫn xảy ra trong những trường hợp hiếm hoi.
Những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong các tế bào mới có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng. Ví dụ, ở người, một loại bệnh bạch cầu và một số bệnh ung thư khác là do nhiễm sắc thể bị lỗi được tạo thành từ các mảnh ghép của nhiễm sắc thể bị hỏng.
Điều quan trọng nữa là các tế bào sinh sản, chẳng hạn như trứng và tinh trùng, chứa đúng số lượng nhiễm sắc thể và những nhiễm sắc thể đó có cấu trúc chính xác. Nếu không, con cái có thể không phát triển đúng cách. Ví dụ, những người bị hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao được tìm thấy ở những người bình thường.
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ.
Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể thường
Các nhiễm sắc thể khác nhau về số lượng và hình dạng giữa các sinh vật. Hầu hết các loại vi khuẩn đều có một hoặc hai nhiễm sắc thể hình tròn. Con người, cùng với các loài động vật và thực vật khác, có các nhiễm sắc thể tuyến tính được sắp xếp thành từng cặp trong nhân tế bào.
Các tế bào duy nhất của con người không chứa các cặp nhiễm sắc thể là tế bào sinh sản, hoặc giao tử, chỉ mang một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Khi hai tế bào sinh sản hợp nhất, chúng trở thành một tế bào duy nhất chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể.
Tế bào này sau đó phân chia và các tế bào kế tiếp của nó phân chia nhiều lần, cuối cùng tạo ra một cá thể trưởng thành với đầy đủ các nhiễm sắc thể ghép đôi trong hầu như tất cả các tế bào của nó.
Bên cạnh các nhiễm sắc thể tuyến tính được tìm thấy trong nhân, tế bào của con người và các sinh vật phức tạp khác mang một loại nhiễm sắc thể nhỏ hơn nhiều tương tự như ở vi khuẩn. Nhiễm sắc thể hình tròn này được tìm thấy trong ti thể, là những cấu trúc nằm bên ngoài nhân, đóng vai trò như những cơ quan năng lượng của tế bào.
Các nhà khoa học cho rằng, trước đây, ty thể là vi khuẩn sống tự do với khả năng chuyển hóa oxy thành năng lượng. Khi những vi khuẩn này xâm nhập vào các tế bào thiếu khả năng khai thác oxy, các tế bào đã giữ lại chúng, và theo thời gian, vi khuẩn tiến hóa thành ty thể ngày nay.
Có một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra các tình trạng như hội chứng Down, nhưng các tác động phụ thuộc vào nhiễm sắc thể nào có liên quan.
Một sinh vật phát triển bởi mỗi tế bào tạo ra một bản sao chính xác của chính nó. Các nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình sao chép này. Một quy trình tương tự được sử dụng để tạo ra các tế bào mang một nửa DNA của chúng ta khi chúng ta đang tạo ra con cái. Đôi khi sai lầm xảy ra trong quá trình sao chép và chúng ta kết thúc bằng một hoặc ba nhiễm sắc thể thay vì một cặp.
Các nhiễm sắc thể của con người thường được đánh số theo từng cặp: Từ 1 đến 22, và cặp 23 là nhiễm sắc thể giới tính.
Đôi khi một cặp nhiễm sắc thể có thể mất một nhiễm sắc thể trong quá trình sao chép [được gọi là đơn bào], hoặc có thêm một nhiễm sắc thể [thể tam bội]. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường là rất hiếm, và thường xảy ra nhiều hơn một nhiễm sắc thể.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM:
Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay vài cặp NST. Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tương đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội.
- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
+ Thể không [2n – 2]: tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. + Thể một [2n – 1]: tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó. + Thể ba [2n + 1]: tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó. + Thể bốn [2n + 2]: tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó. + Dạng đặc biệt: [2n +1 + 1] là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào. [2n – 1 - 1] là thể một kép do có 2 thể 1 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào. |
b. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NSTg Một hoặc một vài tơ vô sắc không được hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.
NHẬN XÉT Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường. Quá trình giảm phân tạo các giao tử n + 1 và n - 1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2. |
- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.
Bài tập: Một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.
- Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến thể ba [2n + 1] = số loại đột biến thể một [2n - 1] = số loại đột biến thể không $\left[ 2n-1 \right]=C_{n}^{1}$.
- Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến lệch bội thể ba kép [2n + 1 + 1] = số loại đột biến thể một kép $\left[ 2n-1-1 \right]=C_{n}^{2}$. $$
STUDY TIP - Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng [2n] làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. |
c. Hậu quả
- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì...
- Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai.
STUDY TIP - Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST g làm mất cân bằng toàn hệ gen g cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. |
Bài tập: Một số bệnh do lệch bội ở người:
+ Hội chứng down [thể ba cặp NST 21], [2n + 1] = 47 NST
+ Claiphenter [thể ba cặp giới tính XXY], [2n + 1] = 47 NST
+ Siêu nữ [XXX], [2n + 1] = 47 NST
+ Tocnơ [thể một cặp giới tính XO] [2n – 1] = 45 NST
d. Ý nghĩa
Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
2. Đột biến đa bội
LƯU Ý - Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến gen, đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST. - Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên NST: đột biến gen, đột biến đảo đoạn NST, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST, đột biến số lượng NST. - Những loại đột biến luôn làm gia tăng hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn. |
a. Khái niệm đột biến đa bội
- Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST [3n, 4, 5n, 6n...]. Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n...NST được gọi là thể đa bội.
- Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội [đa bội cùng nguồn] và dị đa bội [đa bội khác nguồn].
b. Cơ chế hình thành các dạng đa bội thường gặp
- Tam bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n. Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính.
- Tứ bội được sinh ra do sự kết hợp hai giao tử 2n hoặc sinh ra do tứ bội hóa 2n thành 4n.
- Đột biến tam bội chỉ phát sinh trong sinh sản hữu tính. Đột biến tứ bội phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc cả vô tính.
- Thể đột biến đa bội thường có cơ quan dinh dưỡng to, năng suất cao, được sử dụng để tạo các giống cây lấy củ, thân, quả.
- Dâu tằm tam bội được tạo ra bằng cách gây đột biến tứ bội, sau đó lại dạng tứ bội với dạng lưỡng bội để tạo ra tam bội.
c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào bình thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới.
STUDY TIP Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết. Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm. |