Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ của DNA, là vật chất di truyền. Một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ chứa DNA cần thiết để tạo ra toàn bộ động vật hoặc thực vật. Tuy nhiên mỗi loài sẽ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, vậy con người chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho DNA quấn chặt quanh các protein giống như ống chỉ, được gọi là histone. Nếu không có cấu trúc như vậy, các phân tử DNA sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử DNA trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được duỗi thẳng ra, chúng sẽ kéo dài 6 feet tương đương 1,83m.
Để một sinh vật phát triển và hoạt động bình thường, các tế bào phải liên tục phân chia để tạo ra các tế bào mới thay thế các tế bào già cỗi. Trong quá trình phân chia tế bào, điều cần thiết là DNA vẫn còn nguyên vẹn và phân bố đồng đều giữa các tế bào.
Nhiễm sắc thể là một phần quan trọng của quá trình đảm bảo DNA được sao chép và phân phối chính xác trong phần lớn các lần phân chia tế bào. Tuy nhiên, sai lầm vẫn xảy ra trong những trường hợp hiếm hoi.
Những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong các tế bào mới có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng. Ví dụ, ở người, một loại bệnh bạch cầu và một số bệnh ung thư khác là do nhiễm sắc thể bị lỗi được tạo thành từ các mảnh ghép của nhiễm sắc thể bị hỏng.
Điều quan trọng nữa là các tế bào sinh sản, chẳng hạn như trứng và tinh trùng, chứa đúng số lượng nhiễm sắc thể và những nhiễm sắc thể đó có cấu trúc chính xác. Nếu không, con cái có thể không phát triển đúng cách. Ví dụ, những người bị hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao được tìm thấy ở những người bình thường.
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ.
Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể thường
Các nhiễm sắc thể khác nhau về số lượng và hình dạng giữa các sinh vật. Hầu hết các loại vi khuẩn đều có một hoặc hai nhiễm sắc thể hình tròn. Con người, cùng với các loài động vật và thực vật khác, có các nhiễm sắc thể tuyến tính được sắp xếp thành từng cặp trong nhân tế bào.
Các tế bào duy nhất của con người không chứa các cặp nhiễm sắc thể là tế bào sinh sản, hoặc giao tử, chỉ mang một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Khi hai tế bào sinh sản hợp nhất, chúng trở thành một tế bào duy nhất chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể.
Tế bào này sau đó phân chia và các tế bào kế tiếp của nó phân chia nhiều lần, cuối cùng tạo ra một cá thể trưởng thành với đầy đủ các nhiễm sắc thể ghép đôi trong hầu như tất cả các tế bào của nó.
Bên cạnh các nhiễm sắc thể tuyến tính được tìm thấy trong nhân, tế bào của con người và các sinh vật phức tạp khác mang một loại nhiễm sắc thể nhỏ hơn nhiều tương tự như ở vi khuẩn. Nhiễm sắc thể hình tròn này được tìm thấy trong ti thể, là những cấu trúc nằm bên ngoài nhân, đóng vai trò như những cơ quan năng lượng của tế bào.
Các nhà khoa học cho rằng, trước đây, ty thể là vi khuẩn sống tự do với khả năng chuyển hóa oxy thành năng lượng. Khi những vi khuẩn này xâm nhập vào các tế bào thiếu khả năng khai thác oxy, các tế bào đã giữ lại chúng, và theo thời gian, vi khuẩn tiến hóa thành ty thể ngày nay.
Có một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra các tình trạng như hội chứng Down, nhưng các tác động phụ thuộc vào nhiễm sắc thể nào có liên quan.
Một sinh vật phát triển bởi mỗi tế bào tạo ra một bản sao chính xác của chính nó. Các nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình sao chép này. Một quy trình tương tự được sử dụng để tạo ra các tế bào mang một nửa DNA của chúng ta khi chúng ta đang tạo ra con cái. Đôi khi sai lầm xảy ra trong quá trình sao chép và chúng ta kết thúc bằng một hoặc ba nhiễm sắc thể thay vì một cặp.
Các nhiễm sắc thể của con người thường được đánh số theo từng cặp: Từ 1 đến 22, và cặp 23 là nhiễm sắc thể giới tính.
Đôi khi một cặp nhiễm sắc thể có thể mất một nhiễm sắc thể trong quá trình sao chép [được gọi là đơn bào], hoặc có thêm một nhiễm sắc thể [thể tam bội]. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường là rất hiếm, và thường xảy ra nhiều hơn một nhiễm sắc thể.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
XEM THÊM:
Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein . RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa . Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein . Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể , sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [ hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến trên 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.