[Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh Các bất thường sợ mặt và cơ xương ở trẻ em khá thường gặp . Chúng có thể chỉ ở một vị trí duy nhất, đặc biệt [ví dụ: sứt môi, hở hàm ếch, bàn chân khoèo] hoặc là một phần của hội chứng đa hình... đọc thêm và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt Bẩm Sinh Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh Các dị tật sọ mặt bẩm sinh là một nhóm các khuyết tật do sự phát triển bất thường và / hoặc sự phát triển của đầu và cấu trúc mô và/hoặc xương vùng sọ mặt. [Xem thêm Giới thiệu về bất thường... đọc thêm .]
Sứt môi, nứt vòm miệng và vòm miệng hở, được gọi chung là hở khe miệng [OCs]. OCs là những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất ở đầu và cổ với tổng tỷ lệ hiện mắc là 2,1 trên 1000 trẻ sống. Cả yếu tố môi trường và di truyền đều có thể là nguyên nhân. Việc sử dụng thuốc lá và rượu ở bà mẹ trước khi sinh có thể làm tăng nguy cơ. Có một đứa trẻ bị tật này làm tăng nguy cơ có con thứ hai bị ảnh hưởng. Folate, được dùng ngay trước khi mang thai và trong tam cá nguyệt thứ nhất, làm giảm nguy cơ.
Các khe miệng được chia thành 2 nhóm:
Nằm trong hội chứng [30%]
không nằm trong hội chứng [70%]
nằm trong Hội chứng OCs là những người có mặt ở bệnh nhân có hội chứng bẩm sinh được công nhận hoặc có nhiều bất thường bẩm sinh. Các OC này thường do các dị dạng nhiễm sắc thể và các hội chứng đơn gen xác định.
không nằm trong hội chứng [độc lập] Nhiễm xạ là những bệnh có ở bệnh nhân mà không có bất thường liên quan hoặc chậm phát triển. Một số đột biến gen khác nhau có thể gây ra kiểu hình, bao gồm đột biến của một số gen có liên quan đến OCs hội chứng, cho thấy có sự chồng chéo đáng kể giữa OCs hội chứng và không hội chứng.
Khe hở có thể thay đổi từ mức chỉ tổn thương khẩu cái mềm đến tổn thương cả phần khẩu cái mềm và cứng, xương hàm trên, và môi. Hình thức nhẹ nhất là tật lưỡi gà chẻ đôi. Có thể xảy ra hiện tượng môi hở đơn lẻ.
Một khe hở vòm miệng cản trở việc cho ăn và phát triển khả năng nói và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tai. Mục tiêu điều trị là để đảm bảo ăn uống bình thường, ngôn ngữ, sự phát triển của miệng và hàm trên và để tránh sự hình thành kênh dò.
Điều trị
Sửa chữa phẫu thuật
Điều trị sớm, chờ phẫu thuật sửa chữa, phụ thuộc vào bất thường cụ thể nhưng có thể bao gồm núm vú chai được thiết kế đặc biệt [để tạo thuận lợi cho dòng chảy], dụng cụ nha khoa [để che khe hở để trẻ có thể bú được], người cho trẻ ăn có thể chuẩn bị sữa công thức, và gắn một vòm miệng nhân tạo lên vòm miệng của đứa trẻ. Các trường hợp viêm tai giữa cấp thường xuyên phải được chẩn đoán và điều trị.
Điều trị tối ưu là phẫu thuật sửa chữa; tuy nhiên, độ tuổi chỉ định phẫu thuật, có thể có trở ngại cho trung tâm tăng trưởng quanh phần trước hàm, còn có phần gây tranh cãi. Đối với hở vòm miệng, phẫu thuật 2 giai đoạn thường được thực hiện. Sứt môi, mũi và khẩu cái mềm được sửa chữa trong thời kỳ trẻ nhũ nhi [ở tuổi 3 đến 6 tháng]. Sau đó, phần nứt của khẩu cái cứng còn sót lại được sửa chữa ở 15-18 tháng tuổi. Phẫu thuật có thể dẫn đến cải thiện đáng kể, nhưng nếu dị dạng nặng hoặc điều trị là không đủ, bệnh nhân có thể có giọng nói mũi, thẩm mỹ xấu, và xu hướng bị trở lại. Đề nghị điều trị nha khoa và điều trị chỉnh nha, trị liệu lời nói và tư vấn di truyền.
Chúng tôi thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực [trừ tỉnh Long An]
Page 2
Chúng tôi thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực [trừ tỉnh Long An]
Bạn em lúc mang thai không bị ốm hay bị cảm cúm nhưng sinh con bị sứt môi, hở hàm ếch. Em mới kết hôn và đang có kế hoạch chuẩn bị sinh con nên rất lo lắng. Xin bác sĩ cho biết nguyên nhân và cách dự phòng.
Nguyễn Thị Hà [Kon Tum]
Sứt môi hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh vùng mặt làm biến dạng khuôn mặt của trẻ. Các chuyên gia giải thích rằng, do quá trình ráp nối các bộ phận của răng hàm mặt ở thời kỳ phôi thai bị rối loạn gây nên sứt môi hoặc hở hàm ếch. Còn nguyên nhân gây rối loạn quá trình này hiện nay vẫn chưa được xác định rõ ràng.
Khám cho trẻ bị sứt môi hở hàm ếch tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Thanh Hóa. Ảnh: TL
Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ liên quan đến dị tật bẩm sinh này ở trẻ như dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu của thai kỳ, nhiễm chất độc hóa học, do nhiễm tia X hoặc nhiễm siêu vi, bị cảm cúm, do cha mẹ mắc bệnh giang mai, lậu không được điều trị triệt để... Ngoài ra, người mẹ mang thai bị stress, khủng hoảng về tâm lý, suy nghĩ nhiều, hoang mang, điều kiện sống thấp, thiếu thốn hoặc người mẹ suy dinh dưỡng lúc mang thai cũng có thể ảnh hưởng đến dị tật sứt môi - hở hàm ếch ở trẻ. Những yếu tố về di truyền hay cha mẹ sinh con lúc lớn tuổi, sức khỏe của thai phụ không tốt, mắc bệnh cúm kéo dài từ tháng thứ nhất đến tháng thứ hai của thai kỳ thì nguy cơ trẻ bị cả sứt môi và hở hàm ếch rất cao.
Để phòng bệnh, cha mẹ chuẩn bị sức khỏe tốt trước khi có thai. Trong thời gian mang thai, bà mẹ cần chế độ dinh dưỡng nghỉ ngơi hợp lý, sử dụng thuốc hợp lý theo chỉ dẫn của bác sĩ và khám thai định kì. Tránh tiếp xúc với các tác nhân tác động lên thai nhi: chất hóa học, tia xạ, hoặc stress tinh thần.
Bác sĩ Lê Thị Viết