Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X, ...
Bộ nhiễm sắc thể của cơ thể người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng số là 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển và chức năng của các cơ quan trong cơ thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản [trứng và tinh trùng], trong giai đoạn phát triển đầu của bào thai, trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh. Một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể bị thay đổi số lượng nhiễm sắc thể được gọi là thể dị bội.
XEM THÊM: Hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8
Thể ba nhiễm là hiện tượng tồn tại thêm một nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể. Người có thể ba nhiễm có ba bản sao của một nhiễm sắc thể nào đó trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Ví dụ, người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào, với tổng là 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào.
Thể đơn bội là hiện tượng mất một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Người có thể đơn bội có một bản sao của một nhiễm sắc thể trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Điển hình là hội chứng Turner với chỉ một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, khiến tổng số chỉ còn 45 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.
Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp
Thể tam bội hiếm khi xảy ra trong cơ thể người. Trong trường hợp này, tế bào có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số từ 46 lên 69 nhiễm sắc thể. Tế bào có thêm 2 bộ nhiễm sắc thể được gọi là thể tứ bội với 92 nhiễm sắc thể. Tình trạng mỗi tế bào trong cơ thể có thêm một bộ nhiễm sắc thể không tương thích với sự sống.
Khảm nhiễm sắc thể là hiện tượng thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định, không xảy ra đồng loạt với mọi tế bào như các thể đột biến nhiễm sắc thể khác.
Khảm nhiễm sắc thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở các tế bào, không phải trứng và tinh trùng. Thường gặp nhất là hiện tượng một số tế bào kết thúc với một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu [với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào], trong khi các tế bào khác có 46 nhiễm sắc thể như bình thường.
Hội chứng Mosaic Turner là một ví dụ của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể, biểu hiện với mất một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào khiến tổng còn 45 nhiễm sắc thể, trong khi các tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể 46 như bình thường.
Nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không do di truyền, chúng xảy ra trong các tế bào soma [tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng] trong quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ung thư.
Theo dõi website Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để nắm thêm nhiều thông tin sức khỏe, dinh dưỡng, làm đẹp để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và những người thân yêu trong gia đình.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov
XEM THÊM:
Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới.
Một nhiễm sắc thể thường là một nhiễm sắc thể mà không phải là một nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng, không giống như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì nói chung được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA [autosome DNA].
Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể khác với một nhiễm sắc thể thường ở hình dạng, kích thước và chức năng. Nhiễm sắc thể giới tính của con người, một cặp nhiễm sắc thể giới tính thông thường của động vật có vú, quyết định giới tính của một cá nhân được tạo ra trong quá trình sinh sản hữu tính. Nhiễm sắc thể bình thường khác với nhiễm sắc thể giới tính bởi vì nhiễm sắc thể bình thường xuất hiện theo cặp mà các thành tố của nó đều có cùng dạng nhưng khác các cặp khác trong một tế bào lưỡng bội, trong khi đó các thành tố của một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau và do đó quyết định giới tính.
Đáp án B
Thể không nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng thiếu 1 cặp NST tương đồng nào đó
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Nhiễm sắc thể là bào quan quan trọng nhất của mọi sinh vật về mặt di truyền. Đây cũng là vấn đề được các nhà khoa học nghiên cứu nhiều nhất để tìm hiểu về di truyền, sự rối loạn trong di truyền cũng như quá trình phát triển cá thể, phát triển chủng loại liên quan tới nhiễm sắc thể.
1. Tổng quan thông tin
Nhiễm sắc thể [NST] là bào quan chứa bộ gen quy định sự di truyền của sinh vật đồng thời quy định sự hình thành protein. Trong di truyền, NST giữ vai trò quyết định. Sinh vật nhân thực và nhân sơ đều có sự tồn tại của NST.
Walther Fleming là người đầu tiên trên thế giới đề xuất đến thuật ngữ Chromatin, tức sợi nhiễm sắc.
Đến năm 1889, trên cơ sở sợi nhiễm sắc, Wilhelm von Waldemeyer đã đề xuất thuật ngữ Chromosome - NST ngày nay.
Nhiễm sắc thể - bào quan quan trọng nhất của mọi sinh vật về mặt di truyền
Phân loại nhiễm sắc thể
Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
-
Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.
-
Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
-
Đối với virut: vật chất di truyền của chúng chỉ là ADN và ARN, không có NST.
-
Đối với sinh vật nhân sơ: NST của chúng là một phân tử ADN dạng vòng, gọi là ADN - NST để phân biệt với plasmit cũng là ADN dạng vòng.
-
Đối với sinh vật nhân thực: khá phức tạp và có nhiều dạng khác nhau. Tuy nhiên, chúng có những đặc trưng chung và được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình nguyên phân. Lúc này, NST co xoắn cực đại. Trong các kì phân bào của tế bào, hình thái NST cũng biến đổi theo.
-
Mỗi NST sẽ có 2 cromatit sau quá trình nhân đôi. Trong đó, mỗi sợi có một sợi phân tử ADN. Một nửa phân tử ADN đó là nguyên liệu cũ, một nửa là tổng hợp mới. Hình dạng và kích thước đặc trưng được tạo ra chính nhờ các cromatit này đóng xoắn cực đại. Eo thứ nhất của NST là nơi có 2 cromatit dính nhau. Một vài NST còn có eo thứ hai là chính là nơi tổng hợp ARN. Những ARN này tích tụ tạo thành nhân con và biến mất ở giai đoạn phân bào. Lúc phân bào kết thúc, chúng tái hiện.
-
Hình dạng NST ở mỗi loài khác nhau nhưng chủ yếu có bốn loại hình: hình hạt, hình móc, hình que, hình chữ V. Đối với những sinh vật có trải qua giai đoạn ấu trùng thì có NST khổng lồ.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ADN và protein, hai loại vật chất này được gọi là chất nhiễm sắc. Mỗi đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu gồm 8 phân tử protein histon tạo nên nucleosome.
Một phân tử protein histon và một đoạn phân tử ADN chính là công cụ nối các nucleoxom kế tiếp nhau. Chuỗi này được gọi là chuỗi polinucleoxom, tức là sợi cơ bản. Sợi cơ bản có đường kính bằng 11nm.
Khi sợi cơ bản xoắn ba lần:
-
Xoắn lần một: tạo ra sợi nhiễm sắc với đường kính 30nm.
-
Xoắn lần hai: tạo ra sợi siêu xoắn, đường kính 300nm.
-
Xoắn lần ba: tạo thành sợi cromatit, đường kính 700nm.
Chính nhờ sự xoắn cực đại như vậy NST thu gọn cấu trúc không gian 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN, giúp cho quá trình phân li, tổ hợp cũng như quá trình di chuyển thuận lợi hơn.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
2. Chức năng của nhiễm sắc thể là gì
Có vai trò quyết định di truyền, mỗi loài có một bộ NST đặc trưng nhưng nhìn chung chúng đều có những chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
-
Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.
-
Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
-
Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.
Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.
Nhiễm sắc thể có vai trò quyết định tính di truyền
3. Các bệnh về đột biến nhiễm sắc thể thường gặp
Ba hội chứng phổ biến nhất là: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng siêu nữ.
Hội chứng Patau
Hiện nay vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng Patau nhưng đa số trường hợp là do bất thường trong phân chia tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch thông tin di truyền. Làm cho NST thứ ba cũng chính là NST thứ 13.
Trẻ mắc hội chứng này thường gặp vấn đề về thể chất và trí tuệ, não thường không chia làm hai bán cầu. Khi sinh ra thường bị sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, hai mắt gần nhau hoặc chỉ có một mắt, có thể điếc, một vài trường hợp bị mất mảng da đầu, tay chân biến dạng.
Trẻ mắc hội chứng Patau với khuôn mặt dị dạng
Hội chứng Down
Đây là hội chứng gây ra tình trạng mất khả năng học tập. Cũng chính là hội chứng di truyền phổ biến nhất và ngày càng có nhiều trẻ mắc phải. Trên thực tế, hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân, tạo thêm một NST số 21. Tuy nhiên thực tế chứng minh vẫn có khoảng 5% trường hợp mắc do di truyền.
Tương tự như hội chứng Patau, hội chứng Down vẫn chưa tìm ra nguyên nhân. Trẻ mắc bệnh Down chỉ được khẳng định do đột biến về số lượng NST tạo ra thêm một cặp NST số 21. Tuy nhiên, sự mất cân bằng gen này không nghiêm trọng do NST 21 rất nhỏ. Vì vậy đa số người bệnh vẫn sống được.
Trẻ mắc bệnh Down thường có những dấu hiệu trên gương mặt như mắt xếch, dẹt, khờ khạo, mũi nhỏ, tẹt, hình dạng tai bất thường, đầu ngắn,... Chân tay thường ngắn, to, bè, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh,... Đặc biệt trẻ mắc bệnh Down thường kéo theo thiểu năng trí tuệ.
Ngoài ra, bệnh Down còn gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, đường ruột, vấn đề thính giác và thị giác, dễ cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.
Tuổi mẹ càng cao thì khả năng con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Down càng lớn. Thống kê cho thấy mẹ bầu trên 40 tuổi có tỷ lệ mắc bệnh 1:100, mẹ trên 49 tuổi có tỷ lệ rất cao 1:10. Đối với những bà mẹ từng sinh con hoặc mang thai con bệnh Down thì ở những lần sinh tiếp theo, con có nguy cơ mắc bệnh Down là 1:100. Một trường hợp ít gặp khác là khi bố mẹ có tiền sử bệnh bất thường về NST thì con sinh ra cũng có nguy cơ mắc bệnh Down.
Trẻ mắc bệnh Down thường thiểu năng trí tuệ
Hội chứng siêu nữ
Hay còn được gọi là hội chứng 3X, là một rối loạn di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:100. Người bình thường có hai NST X, một từ mẹ, một từ bố. Còn người mắc hội chứng 3X có tới 3 NST X.
Hội chứng 3X làm chậm khả năng nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động, mất khả năng học tập, thiếu tập trung hoặc tăng động thái quá, trầm cảm,…
Nhiễm sắc thể có thể nói là vật chất quan trọng nhất của tế bào. Vì vậy, để tránh tình trạng đột biến xảy ra, con người cần có các biện pháp nhằm tránh các tác nhân bức xạ, phóng xạ, hóa chất,… Hy vọng những chia sẻ trên đây đã giúp các bạn có cái nhìn rõ hơn về NST cũng như vấn đề di truyền của sinh vật nói chung và con người nói riêng.