Nhiễm sắc thể đồ là việc phân loại, sắp xếp các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa của chu kỳ tế bào theo kích cỡ, hình dạng, cấu trúc của chúng.
Các tế bào sinh dưỡng ở người chứa 46 nhiễm sắc thể [NST] trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm giới tính. 46 NST này được xếp thành 7 nhóm là A [1, 2, 3], B [4, 5], C [6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 và X], D [13, 14, 15], E [16, 17, 18], F [19, 20] và G [21, 22 và Y].
[Nhiễm sắc thể đồ của nữ giới]
Thông tin cơ bản
Nhiá»…m sắc thể [NST] chứa các gen trong tế bà o của cÆ¡ thể ngÆ°á»i. Các tế bà o nà y thÆ°á»ng chứa 46 NST tồn tại thà nh từng cặp [23 NST được di truyá»n từ mẹ và 23 NST được di truyá»n từ bố]. Các rối loạn di truyá»n và má»™t số dị táºt bẩm sinh thÆ°á»ng do sá»± hiện diện của má»™t số NST bất thÆ°á»ng [mà trong y há»c gá»i là lệch bá»™i].
Các dạng lệch bá»™i cần được sà ng lá»c
Các dạng lệch bá»™i thÆ°á»ng được sà ng lá»c trong quá trình mang thai bao gồm:
- Há»™i chứng Down: còn gá»i là Tam bá»™i NST 21, ngÆ°á»i mắc há»™i chứng nà y sẽ có ba bản sao nhiá»…m sắc thể 21 thay vì hai nhÆ° bình thÆ°á»ng.
- Há»™i chứng Patau: còn gá»i là Tam bá»™i NST 13, ngÆ°á»i mắc há»™i chứng nà y sẽ có ba bản sao nhiá»…m sắc thể 13 thay vì hai nhÆ° bình thÆ°á»ng.
- Há»™i chứng Edwards: còn gá»i là Tam bá»™i NST 18, ngÆ°á»i mắc há»™i chứng nà y sẽ có ba bản sao nhiá»…m sắc thể 18 thay vì hai nhÆ° bình thÆ°á»ng.
TrÆ°á»›c đây, phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn trÆ°á»›c khi sinh dùng để phát hiện các há»™i chứng nà y sẽ dá»±a và o việc Ä‘o các dấu ấn từ ngÆ°á»i mẹ kết hợp vá»›i siêu âm. Tuy nhiên, các phÆ°Æ¡ng pháp nà y có tá»· lệ dÆ°Æ¡ng tÃnh giả khoảng 5% và tá»· lệ phát hiện bệnh dao Ä‘á»™ng trong khoảng 50 – 95% tùy theo phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c được áp dụng.
Các tiến bá»™ gần đây trong lÄ©nh vá»±c công nghệ đã giúp phát triển các phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh có Ä‘á»™ nhạy cao hÆ¡n.
SaÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là gì?
Bệnh viện FV tiến hà nh thá»±c hiện xét nghiệm má»›i nà y để sà ng lá»c má»™t số dạng lệch bá»™i mà không gây ảnh hưởng đến sá»± phát triển của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, má»™t lượng rất nhá» váºt liệu di truyá»n của thai nhi sẽ Ä‘i qua nhau thai và o máu của ngÆ°á»i mẹ. PhÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn được thá»±c hiện nhằm sà ng lá»c má»™t số NST bất thÆ°á»ng chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của ngÆ°á»i mẹ.
Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của ngÆ°á»i mẹ và gá»i đến phòng thà nghiệm. Sau đó, phòng thà nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thÆ°á»ng.
Hiện nay, saÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là phÆ°Æ¡ng pháp có Ä‘á»™ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sà ng lá»c ba dạng bất thÆ°á»ng phổ biến ở NST 13, 18 và 21.
Bệnh viện FV đã hợp tác vá»›i các phòng xét nghiệm uy tÃn, đạt chứng nháºn tiêu chuẩn quốc tế để thá»±c hiện xét nghiệm nà y.
Những ai nên thực hiện xét ngiệm?
Phương pháp nà y không hạn chế cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.
Bệnh viện FV khuyêÌn caÌo tâÌt cả các thai phụ, dù thuộc bâÌt kỳ nhoÌm nguy cÆ¡ naÌ€o cÅ©ng nên thá»±c hiện phÆ°Æ¡ng pháp nà y vì nó coÌ tỷ lệ dÆ°Æ¡ng tiÌnh giả thâÌp hÆ¡n so vÆ¡Ìi xeÌt nghiệm double test vaÌ€ triple test thông thÆ°á»ng.
Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?
Xét nghiệm naÌ€y coÌ thể thÆ°Ì£c hiện tÆ°Ì€ tuần thÆ°Ì 10 của thai kyÌ€ và trong suốt thÆ¡Ì€i gian mang thai sau đó.
Kết quả sẽ có trong bao lâu?
KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ coÌ trong voÌ€ng 15 ngaÌ€y laÌ€m việc.
KêÌt quả sẽ được thông báo nhÆ° thế nà o?
KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ cho biêÌt thai nhi coÌ biÌ£ tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gá»i riêng cho baÌc sĩ chỉ Ä‘iÌ£nh laÌ€m xeÌt nghiệm và bác sÄ© nà y sẽ giải thiÌch kêÌt quả cÅ©ng nhÆ° coÌ thể chỉ Ä‘iÌ£nh các xeÌt nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.
Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả âm tiÌnh?
KêÌt quả âm tiÌnh coÌ nghÄ©a là nguy cÆ¡ bị tam bội NST 13, 18 vaÌ€ 21 của thai nhi là râÌt thâÌp. BaÌc sĩ sẽ tiêÌp tuÌ£c theo dõi, đặc biệt laÌ€ bằng siêu âm vaÌ€ sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thá»±c hiện các xeÌt nghiệm bổ sung.
Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh?
KêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh coÌ nghĩa laÌ€ thai nhi có nguy cÆ¡ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST.
Äể khẳng định kêÌt quả nà y, bác sÄ© phải tiến hà nh choÌ£c ôÌi hay lâÌy mẫu sinh thiêÌt gai nhau để thá»±c hiện xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ [karyotype] cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiá»…m sắc thể dÆ°á»›i kÃnh hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiá»…m sắc thể.
Xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ sẽ cho chẩn Ä‘oán chÃnh xác hÆ¡n.
CaÌc bÆ°Æ¡Ìc thÆ°Ì£c hiện!
- Liên hệ baÌc sĩ Ä‘ang theo dõi thai kỳ của bạn;
- BaÌc sĩ sẽ chỉ Ä‘iÌ£nh xeÌt nghiệm cho bạn. Yêu cầu phải có Giấy chứng nháºn thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuáºn;
- Tiến hà nh lâÌy mẫu máu của baÌ£n;
- Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên hệ với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hà nh xét nghiệm;
- BaÌc sĩ sẽ thông báo kêÌt quả cho bạn trong vòng 15 ngà y là m việc.
Quan trá»ng!
Dù kết quả nhÆ° thế nà o thì việc thÆ°Ì£c hiện xeÌt nghiệm naÌ€y sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai Ä‘iÌ£nh kyÌ€ bằng siêu âm trong má»i trÆ°á»ng hợp.
Nếu có bất kỳ câu há»i nà o, đừng ngần ngại liên hệ vÆ¡Ìi baÌc sĩ của baÌ£n.
Tham khảo:
- Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication [ahead of print].
- Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing [NIPT] using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing [NGS] is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.
GIỚI THIỆU
- Lịch sử hình thành
- Sơ đổ tổ chức
- Các khoa/ phòng
- Thư viện
- Văn bản bệnh viện
HOẠT ĐỘNG BỆNH VIỆN
- Khám chữa bệnh
- Ghép tế bào gốc
- Ngân hàng máu
- Ngân hàng tế bào gốc
- Bản tin BTH
- Thông cáo báo chí
- Quan hệ Quốc tế
- Lịch họp
DỊCH VỤ
- DNA huyết thống
- Dịch vụ máu cuống rốn
- Giữ hồng cầu đông lạnh
- Khám chữa bệnh
- Xét nghiệm
- HLA
- Đào tạo - Chỉ đạo tuyến
Y HỌC THƯỜNG THỨC
- Điểm tin bệnh
- Dinh dưỡng
- Bệnh lý huyết học
- Truyền thông giáo dục sức khỏe
- Tạp chí APBMT
TIN TỨC - SỰ KIỆN
- Điểm tin
- Hội nghị - Hội thảo
- Hoạt động Đảng và tổ chức Đoàn thể
- Bảng giá dịch vụ
- Câu lạc bộ bệnh nhân
- Tin tức vận động hiến máu
- Câu lạc bộ hiến máu
- Cập nhật kỹ thuật
- Lịch hiến máu
- Tuyển dụng
HỎI ĐÁP
XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ [KARYOTYPE]
Trang thiết bị:
Phương pháp: Kỹ thuật nhuộm băng G.
Nhân viên thực hiện: ♦PGS. TS. BS. Phan Thị Xinh. | |
Mục đích: Nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gồm bất thường về số lượng như thiểu bội, đa bội hoặc các bất thường về cấu trúc như mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn... trên các bệnh lý ác tính về máu:
- Bạch cầu cấp dòng tủy [AML].
- Bạch cầu cấp dòng lympho [ALL].
- Bạch cầu mạn dòng tủy [CML].
- Bạch cầu mạn dòng lympho [CLL].
- Đa u tủy.
- Loạn sinh tủy.
- Suy tủy.
- Các bệnh lý di truyền, vô sinh
Mẫu xét nghiệm:
- 2 mL tủy xương hoặc 4 mL máu ngoại vi [đối với mẫu có blast >10%].
-Đặc biệt đối với bệnh loạn sinh tủy, đa u tủy, bạch cầu mạn dòng lympho lấy 2 mL tủy xương. Bạch cầu mạn dòng tủy có bạch cầu máu tăng cao >50 K/µL lấy 4 mL máu ngoại vi.
- Đối với bệnh lý di truyền, vô sinh: lấy 2 mL máu ngoại vi.
- Mẫu được lấy trong chống đông Heparin 300 UI.
- Mẫu được chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 1 tiếng đồng hồ sau khi lấy.
Giá xét nghiệm: theo giá dịch vụ khám chữa bệnh của bệnh viện hiện hành.
Kết quả: trả trong vòng 10 ngày làm việc.
Hình2: Kết quả nhiễm sắc thể đồ có chuyển vị t[8;21][q22;q22] kèm mất 1 nhiễm sắc thể giới tính X
Hình 3: Kết quả nhiễm sắc thể đồ có chuyển vị t[1;19][q23;p13]
Địa điểm liên hệ thực hiện xét nghiệm: Khoa Di Truyền Học Phân Tử - BV Truyền Máu Huyết Học – 118 Hồng Bàng, Q.5, Tp. Hồ Chí Minh, ĐT: 08.39571342 – Số nội bộ: 190.
TIN KHÁC
- XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC CÁC TÁC NHÂN LÂY NHIỄM QUA ĐƯỜNG TRUYỀN MÁU Ở NGƯỜI HIẾN MÁU TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC 23/12/2021
- KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM BỆNH GIANG MAI 23/12/2021
- PHÒNG XÉT NGHIỆM CƠ SỞ 2 – BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC UẨN AN TOÀN SINH HỌC CẤP II 23/12/2021
- XÉT NGHIỆM BỔ THỂ C3, C4 TRONG MÁU 23/12/2021
- CISH KAPPA LAMBDA 23/12/2021