Việc phân chia giới tính đực cái là một trong những hiện tượng phổ biến nhất của giới sinh học, cũng là một nội dung quan trọng nhất trong nghiên cứu di truyền. trong điều kiện tự nhiên, tỷ lệ đực cái trong sinh vật phần lớn là 1:1, là con số tỷ lệ Melden điển hình, điều này cho thấy giới tính cũng như các tính trạng khác đều chịu sự kiểm soát của vật chất di truyền.
Nguyên lý di truyền quyết định giới tính
Về vấn đề cơ chế quyết định giới tính, đã từng có nhiều giả thuyết. cho đến năm 1902, sau khi Wilson, Sutton phát hiện ra nhiễm sắc thể, liên hệ giữa tự nhiên quyết định giới tính và nhiễm sắc thể giới tính, dần hình thành học thuyết gen giới tính quy định giới tính, đây cũng là học thuyết đang được lưu hành rộng rãi nhất hiện nay. Trong các loài vật, ngoài nhiễm sắc thể giới tính quy định giới tính, còn có lý thuyết cân bằng gen, lý thuyết kháng nguyên H-Y và rất nhiều nhiễm sắc thể liên quan đến giới tính.
Bạn đang xem bài: Các loại hình nhiễm sắc thể giới tính và quyết định giới tính
Loại hình nhiễm sắc thể giới tính và quết định giới tính
Ở động vật lưỡng bội và trong tế bào soma của người, đều có một cặp nhiễm sắc thể có mối quan hệ trực tiếp với việc quyết định giới tính, gọi là nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể khác thường gọi là nhiễm sắc thể thường. Có rất nhiều loài ở giống đực và giống cái có số lượng nhiễm sắc thể giới tính khác nhau, gọi tắt là dị số nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ, giống châu chấu có nhiễm sắc thể giới tính là X, trong tế bào soma của con cái là một cặp nhiễm sắc thể với hình thái cấu trúc giống nhau [có thể biểu thị là XX], nhưng trong tế bào soma của con đực lại chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính [có thể biểu thị là XO]. Những sinh vật khác, tế bào soma của mỗi cá thể đực và cái đều có 1 cặp nhiễm sắc thể, nhưng chúng khác nhau ở kích thước, hình thái và cấu trúc. Ví dụ, trong tế bào soma tính đực lợn, là một cặp nhiễm sắc thể giới tính khác nhau về kích thước, hình thái, cấu trúc, trong đó, nhiễm sắc thể lớn là X, nhiễm sắc thể nhỏ là Y, trong tế bào soma của giống cái có một cặp nhiễm sắc thể X.
Nhiễm sắc thể X, Y đều có hình thái và nội dung khác nhau, chúng có bộ phận cùng nguồn gốc và không cùng nguồn gốc, các bộ phận này đều chứa gen, nhưng do số lượng gen trên nhiễm sắc thể Y rất ít, vì thế, thường nằm ở alen không có trên nhiễm sắc thể Y chỉ có trên nhiễm sắc thể X.
Về mặt tiến hóa, nhiễm sắc thể giới tính được phân hóa từ nhiễm sắc thể thường. Cùng với mức độ phân hóa ngày càng sâu sắc, bộ phận cùng nguồn gốc cũng ngày càng nhỏ đi, hoặc nhiễm sắc thể Y ngày càng ngắn lại, cuối cùng biến mất. Ví dụ, nhiễm sắc thể giới tính của châu chấu đực có thể có kiểu hình ban đầu là XY, trong quá trình tiến hóa, nhiễm sắc thể Y dần biến mất và trở thành kiểu hình XO. Vì vậy, nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y càng nguyên thủy, tiết diện cùng nguồn gốc càng dài, tiết diện không cùng nguồn gốc càng ngắn. Do số lượng gen nhiễm sắc thể Y ngày càng giảm, cuối cùng biến thành thể rỗng không chứa gen, hoặc chỉ có một vài gen không liên quan đến việc quyết định giới tính, vì thế nó mất đi vai trò trong quyết định giới tính [ví dụ ruồi]. Tuy nhiên, ở động vật bậc cao và con người, cùng với sự phân hóa của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, nhiễm sắc thể Y chiếm vai trò chủ đạo trong việc quyết định giới tính.
Đa số các loài động vật khác nhau, thành phần nhiễm sắc thể của cá thể đực và cái không giống nhau, giới tính của chúng được quyết định bởi sự khác nhau của các nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính của động vật được chia thành hai kiểu hình XY và ZW.
1, Kiểu hình XY
Động vật có kiểu hình nhiễm sắc thể này, cá thể cái có một cặp nhiễm sắc thể giới tính có kích thước hình thái giống nhau, dùng XX biểu thị; cá thể đực có một cặp nhiễm sắc thể giới tính khác nhau, một là X, một là Y, cấu hình nhiễm sắc thể giới tính của cá thể đực là XY, được gọi là dị giao tử. Động vật thuộc loại nhiễm sắc thể giới tính này có rất nhiều: côn trùng, động vật nguyên sinh, nhím biển, động vật thân mềm, giun đốt, động vật nhiều chân, loài nhện, một vài động vật cánh cứng, động vật lưỡng cư và động vật có vú… Ngoài ra, ở một số loài côn trùng [như châu chấu], nhiễm sắc thể giới tính của cá thể cái là XX, cá thể đực chỉ có một sợi nhiễm sắc thể X, không có nhiễm sắc thể Y, nhiễm sắc thể giới tính của động vật dị giao tử dùng XO để biểu thị.
2, Kiểu hình ZW
Động vật loại này ngược lại với trường hợp nêu trên, trong cá thể đực có hai sợi nhiễm sắc thể giới tính tương đồng, cá thể cái có hai sợi nhiễm sắc thể khác nhau. Bởi vậy, nhiễm sắc thể giới tính của loài động vật này có thể ký hiệu là ZW, cái ZW, đực ZZ. Động vật thuộc loại này có chim và tằm. Ở loại động vật này, cũng có trường hợp tương tự động vật dị giao tử, trong cá thể cái không tồn tại nhiễm sắc thể W, cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính cá thể dị giao tử cái này ký hiệu là ZO, như một số ít côn trùng.
Bất luận động vật thuộc kiểu hình nhiễm sắc thể loại nào, đều là cá thể dị giao tử [gồm cá thể XY và ZW], đều sinh ra hai loại giao tử nhiễm sắc thể giới tính có tỷ lệ như nhau. Đối với giới tính đực XY, sinh ra hai loại tinh trùng mang nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, đối với giới tính cái ZW, sinh ra hai loại trứng mang nhiễm sắc thể Z và W; những cá thể giới tính giao tử đồng dạng [gồm có XX và ZZ] chỉ sinh ra 1 loại phối tử của nhiễm sắc thể giới tính. Khi tinh trùng, trứng kết hợp ngẫu nhiên, có thể sinh ra cá thể giới tính giao tử đồng dạng và dị dạng, do đó, tỷ lệ giới tính trong quần thể động vật thường là 1:1
Phân biệt nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
phân biệt nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tínhCần phải chỉ ra rằng, mặc dù lý thuyết nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính không thích hợp trong cả giới sinh vật, đặc biệt là trong động vật bậc thấp, không tồn tại nhiễm sắc thể giới tính thường, nhưng đối với đại đa số động vật, lý thuyết quyết định giới tính và nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn phù hợp.
Trích nguồn: Di Truyền học
Danh mục: Di truyền giới tính
Nhiễm sắc thể giới tính. Giới tính ở nhiều loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp XX hoặc XY trong tế bào.
Trong các tế bào lưỡng bội [2n NST] của loài, bên cạnh các NST thường [kí hiệu chung là A] tồn tại thành từng cặp tương đồng Giống nhau ở cả hai giới tính, còn có một cặp NST giới tính tương đồng gọi là XX hoặc không tương đồng gọi là XY. Ví dụ: Trong tế bào lưỡng bội ở nguời có 22 cặp NST thường [44A] và một cặp NST giới tính XX ở nữ hoặc XY ở nam [hình 12.1]
Hình 12.1 Bộ NST ở người
NST giới tính mang gen quy định các tính trạng liên quan và không liên quan với giới tính. Vi dụ: Ở người NST Y mang gen SRY còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn, NST X mang gen lặn quy định máu khó đông.
Giới tính ở nhiều loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp XX hoặc XY trong tế bào. Ví dụ: Ờ người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me... cặp NST giới tính của giống cái là XX, cùa giống đực là XY. Ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây... cặp NST giới tính của giống đực là XX, cùa giống cái là XY.
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay
Ngày đăng : 08-09-2020
Ngày cập nhật: 27-08-2021
Tác giả: Gentis
Theo WHO, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính là lệch bội thường gặp chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1:400* và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau sinh về giới tính và hình thái cơ thể. [1]
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể [tổng cộng 46 nhiễm sắc thể]. Một bản sao mỗi nhiễm sắc thể đến từ người mẹ [trứng]; bản sao còn lại đến từ người cha [tinh trùng].
• 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường và giống nhau ở cả nam và nữ.
• Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai bản sao nhiễm sắc thể X [XX], nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. [3]
Giảm phân: Tạo tế bào trứng và tinh trùng
Giảm phân là quá trình tạo ra các tế bào trứng và tinh trùng [giao tử].
• Trong quá trình giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể được phân tách để mỗi giao tử thường có một bản sao của từng nhiễm sắc thể [tổng cộng 23, một nửa số nhiễm sắc thể tìm thấy trong tế bào].
• Khi thụ tinh/thụ thai, tinh trùng kết hợp với trứng để tạo thành một hợp tử, hợp tử này trở thành phôi [với 46 nhiễm sắc thể].
Không phân ly trong giảm phân
Không phân ly là tình trạng không phân tách được các nhiễm sắc thể tương đồng thường xảy ra trong quá trình phân bào, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể không chính xác [được gọi là thể dị bội]. Không phân ly có thể xảy ra trong quá trình giảm phân ở nam và nữ.
Các loại thể dị bội:
- Tam nhiễm sắc thể: ba bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
- Thể đơn nhiễm: một bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
Thể dị bội có thể dẫn đến:
- Không cấy được phôi
- Sảy thai
- Sinh ra một em bé có bệnh nhiễm sắc thể [ví dụ: tam nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là hội chứng Down].
Các bệnh về nhiễm sắc thể giới tính
Theo WHO, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính [SCA] là lệch bội thường gặp chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1:400* và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau sinh về giới tính và hình thái cơ thể. [1]
Tham số hiệu suất của NIPS-Plus Phát hiện hội chứng bệnh nhiễm sắc thể trong 94.085 thai phụ
Hội chứng Turner [45XO]
Thể đơn nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống.
Nhiều thai có thể đơn nhiễm X bị sẩy thaiBiểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của thể đơn nhiễm X bao gồm:
- Dị tật về cấu trúc tim,- Chiều cao thấp,
- Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.
Hội chứng Triple X [47, XXX]
Thể tam nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
Nhiều người nữ bị 47,XXX không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng Triple X bao gồm:
- Cao hơn chiều cao trung bình,
- Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ,
- Chậm phát triển kỹ năng vận động,
- Khó khăn trong hành vi và cảm xúc,
- Phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.
Hội chứng Klinefelter [47, XXY]
Thể tam nhiễm 47,XXY Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ sinh nam còn sống
Biểu hiện lâm sàng [WHO]:
Thể tam nhiễm 47,XXY uất hiện với tỷ lệ khoảng 1/500 trẻ sơ sinh nam còn sống.Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng Klinefelter bao gồm:
- Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ,- Cao hơn chiều cao trung bình,
- Tinh hoàn kém phát triển,
- Vô sinh.
Nhờ sự phát triển của khoa học, hiện nay các bất thường về NST nói chung và bất thường NST giới tính nói riêng có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ bằng các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. NIPT là phương pháp có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, an toàn cho mẹ và bé khi không xâm lấn. Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khyến cáo: tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT.
Bài viết liên quan:
Talkshow: Về các bất thường NST giới tính cùng Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam
NIPT sàng lọc sớm các bất thường giới tính trong thai kỳ
Tài liệu tham khảo
[1] //www.who.int/genomics/gender/en/index1.html
[2] Illumina