Làm thế nào để bất một Alpha

Alpha-1 antitrypsin là một chất ức chế elastase của bạch cầu trung tính (một chất chống oxy hoá), chức năng chính của nó là để bảo vệ phổi khỏi sự hủy diệt mô qua protease. Hầu hết alpha-1 antitrypsin được tổng hợp bởi tế bào gan và bạch cầu đơn nhân và lan tỏa thụ động qua tuần hoàn nhỏ vào phổi; một số ít hơn được sản xuất bởi đại thực bào và tế bào biểu mô. Cấu tạo protein (và do đó chức năng) và số lượng alpha-1 antitrypsin đang lưu hành được xác định bằng biểu hiện chiếm ưu thế của các alen bố mẹ; > 90 alen khác nhau đã được xác định và mô tả bởi kiểu hình protease (PI *).

Kiểu hình PI bình thường là PI * MM. Hơn 95% những người bị suy giảm alpha-1 antitrypsin nặng và khí phế thũng là đồng hợp tử cho Z alen (PI*ZZ) và có mức alpha-1 antitrypsin khoảng 30 đến 40 mg / dL (5-6 μmol / L). Tỷ lệ mắc phải trong dân số là 1/1500 đến 1/5000. Hầu hết là người da trắng thuộc gốc Bắc Âu; alen Z là hiếm gặp ở người châu Á gốc và người da đen. Mặc dù bệnh khí phế thũng phổ biến ở các bệnh nhân PI * ZZ, nhưng nhiều bệnh nhân không hút thuốc có đồng hợp tử cho PI * ZZ không bị khí phế thũng; bệnh nhân thường có tiền sử gia đình mắc COPD. Người PI*ZZ hút thuốc có tuổi thọ thấp hơn những người PI*ZZ không hút thuốc, những người PI*ZZ không hút thuốc lạ có tuổi thọ thấp hơn những người PI*MM không hút thuốc lá và hút thuốc lá. Người dị hợp tử PI*MZ không hút thuốc có xu hướng suy giảm thể tích thở ra gắng sức trong 1 giây (FEV1) nhanh hơn theo thời gian so với những người trong dân số nói chung.

Các kiểu hình hiếm khác bao gồm PI*SZ và hai loại với alen không xuất hiện, PI*Z-null và PI*null-null (xem Bảng: Biểu hiện kiểu hình trong thiếu Alpha 1 - Antitrypsin/ Biểu hiện kiểu hình trong thiếu Alpha 1 - Antitrypsin/ Thiếu alpha-1 antitrypsin là thiếu bẩm sinh hệ thống antiproteinase của phổi, alpha-1 antitrypsin, dẫn đến sự gia tăng sự hủy hoại của mô qua protease và khí phế thũng ở người lớn. Sự tích tụ... đọc thêm ). Kiểu hình null dẫn đến không phát hiện được alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh . Nồng độ alpha-1 antitrypsin bất thường trong thuyết thanh có thể xảy ra với đột biến hiếm.

Trẻ sơ sinh bị tổn thương gan có biểu hiện vàng da ứ mật và gan to trong tuần đầu tiên; bệnh vàng da thường giải quyết từ 2 đến 4 tháng tuổi. Xơ gan có thể phát triển trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành (triệu chứng và dấu hiệu của xơ gan Triệu chứng và Dấu hiệu Xơ gan là một giai đoạn muộn của xơ hoá gan là hậu quả của quá trình lan tỏa biến đổi cầu trúc bình thường của tế bào gan. Xơ gan được đặc trưng bởi các nốt tái tạo bao quanh bởi các mô xơ dày... đọc thêm và ung thư tế bào gan Triệu chứng và Dấu hiệu Ung thư biểu mô tế bào gan (hepatoma) thường xảy ra ở bệnh nhân xơ gan và phổ biến ở các khu vực có lây nhiễm vi-rút viêm gan B và C lan rộng. Triệu chứng và dấu hiệu thường không đặc hiệu.... đọc thêm được thảo luận ở bài khác trong cuốn sách này). Người lớn bị khí phế thũng có triệu chứng và dấu hiệu COPD Triệu chứng và Dấu hiệu Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) đặc trưng bởi sự giới hạn về luồng khí thở gây ra do đáp ứng viêm do hít phải các chất khí độc hại, thường là khói thuốc lá. Thiếu alpha-1 antitrypsin và... đọc thêm

Mức độ nặng của bệnh phổi rất khác nhau tùy thuộc vào kiểu hình, tình trạng hút thuốc, và các yếu tố khác. Chức năng phổi được bảo tồn tốt ở một số người PI*ZZ hút thuốc lá và có thể bị suy giảm nghiêm trọng ở một số người PI*ZZ không hút thuốc. PI*ZZ người được xác định trong các cuộc điều tra dân số (những người không có triệu chứng hoặc bệnh phổi) có xu hướng có chức năng phổi tốt hơn, cho dò họ có hút thuốc hay không, hơn so với những người có chỉ số (những người được xác định vì họ mắc bệnh phổi). Sự tắc nghẽn của luồng khí xảy ra nhiều hơn ở nam giới và ở những người bị hen suyễn, các nhiễm trùng hô hấp tái phát, tiếp xúc với bụi nghề nghiệp và tiền sử gia đình bị bệnh phổi.

Viêm lớp mỡ dưới da Viêm mô mỡ dưới da Viêm mô mỡ dưới da (panniculitis) mô tả sự viêm của mỡ dưới da do nhiều nguyên nhân. Chẩn đoán bằng lâm sàng và sinh thiết. Cách chữa trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra. (Xem thêm Hồng ban... đọc thêm

Thiếu alpha-1 antitrypsin bị nghi ngờ trong các trường hợp sau đây:

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách xác định nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh < 80 mg / dL (< 15 μmol / L) nếu được đo bằng phương pháp miễn dịch phóng xạ hoặc nồng độ < 50 mg / dL (< 9 μmol / L) nếu được đo bằng phương pháp đo độ thấu quang Bệnh nhân có nồng độ thấp cần được xác nhận bằng kiểu di truyền.

Theo nhóm, những người bị suy giảm alpha-1 antitrypsin nặng mà không hút thuốc có tuổi thọ bình thường và chỉ làm suy giảm chức năng phổi. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do thiếu alpha-1 antitrypsin là khí phế thũng, sau đó là xơ gan, thường bị ung thư gan.

Điều trị bệnh phổi dùng alpha-1 antitrypsin tinh khiết của con người (60 mg/kg IV từ 45 đến 60 phút một lần/tuần hoặc 250 mg/kg trong vòng 4 đến 6 giờ một tháng/lần, có thể duy trì nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh trên mức bảo vệ mục tiêu là 80 mg/dL (35% bình thường). Vì khí phế thũng làm thay đổi cấu trúc vĩnh viễn, liệu pháp không thể sửa chữa cấu trúc phổi bị hư hỏng hoặc cải thiện chức năng phổi nhưng ngăn chặn bệnh tiến triển. Điều trị là tốn kém và do đó dành cho những bệnh nhân không hút thuốc có hai alen bất thường, bất thường chức năng phổi mức độ nhẹ đến trung bình và chẩn đoán xác định với nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh thấp. Nó không được chỉ định cho những bệnh nhân có bệnh nặng hoặc cho bệnh nhân có một hoặc cả hai alen là bình thường.

Bỏ thuốc lá Cai thuốc lá Hầu hết người hút thuốc đều muốn bỏ thuốc. Họ cũng từng cố bỏ thuốc nhưng ít khi thành công. Những biện pháp can thiệp hiệu quả bao gồm tư vấn cai thuốc lá và điều trị bằng varenicline, bupropion... đọc thêm , sử dụng thuốc giãn phế quản và điều trị sớm các nhiễm trùng đường hô hấp đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân thiếu alpha-1 antitrypsin và khí phế thũng.

Đối với người bệnh nặng < 60 tuổi, ghép phổi Ghép phổi và ghép tim-phổi (Xem thêm Tổng quan về ghép tạng.) Ghép phổi hoặc tim-phổi là một lựa chọn cho các bệnh nhân có suy chức năng hô hấp và có nguy cơ tử vong mặc dù đã điều trị tối ưu. Các chỉ định phổ biến nhất... đọc thêm cần được xem xét. Giảm thể tích phổi trong điều trị khí phế thũng do thiếu alpha-1 antitrypsin đang gây tranh cãi.

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu.

Điều trị bệnh gan là hỗ trợ. Điều trị thay thế enzyme không giúp ích gì bởi vì bệnh này là do bất thường quá trình hơn là do thiếu enzyme. Ghép gan Ghép gan (Xem thêm Tổng quan về ghép tạng.) Ghép gan là loại ghép tạng đặc nhiều thứ hai. Chỉ định của ghép gan bao gồm Xơ gan (70% ca ghép ở Hoa Kỳ, 60 đến 70% trong số đó là do viêm gan C) Hoại tử... đọc thêm có thể được áp dụng cho bệnh nhân suy gan.

Điều trị viêm lớp mỡ dưới da không được xác định rõ. Corticosteroid, thuốc sốt rét, và tetracyclines đã được sử dụng.